การศึกษาพันธุศาสตร์ของเมนเดล

"นักเรียนทราบแล้วว่าคุณสมบัติประการหนึ่งของสิ่งมีชีวิต คือ สามารถสืบพันธุ์เพื่อดำรงเผ่าพันธุ์ไว้โดยการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมจากรุ่นหนึ่งไปสู่อีกรุ่นหนึ่ง"  เช่น ลูกจะมีลักษณะความคล้ายคลึงกับลักษณะของพ่อ แม่ เนื่องจากได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อและแม่

ลักษณะต่างๆ ของสิ่งมีชีวิตถ่ายทอดไปสู่ลูกหลานได้อย่างไร ?

"ลักษณะทางพันธุกรรมที่ส่งผ่านจากพ่อแม่ไปยังลูกนั้นมีกระบวนการอย่างไร และลักษณะทุกลักษณะที่ส่งไปยังลูก ส่งไปทุกลักษณะหรือไม่  และใครเป็นคนเพื่อให้ได้มาซึ่งความรู้เกี่ยวกับการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมจากพ่อ แม่ ไปสู่ลูก" 

ในอดีตมนุษย์รู้จักแต่เพียงว่าลักษณะต่าง ๆ ของสิ่งมีชีวิตสามารถถ่ายทอดไปสู่ลูกหลานได้ แต่ขาดความรู้พื้นฐานทางวิทยาศาสตร์มาสนับสนุน จนกระทั่ง เกรเกอร์ โยฮัน เมนเดล (Gregor Johann Mendel) ได้ทดลองผสมพันธุ์พืช ซึ่งนำไปสู่การค้นพบกฎการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม เมนเดลมีวิธีการอย่างไร จึงทำให้เขาค้นพบหลักการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม

รายละเอียดเกี่ยวกับเกรเกอร์ โยฮัน เมนเดล
Gregor Johann Mendel

Born	July 20, 1822(1822-07-20) Hynčice, Austrian Empire
Died	January 6, 1884 (aged 61)Brno, Austria-Hungary
Fields	Genetics
Institutions	Abbey of St. Thomas in Brno
Alma mater	University of Vienna
Known for	Discovering genetics
Religious stance	Roman Catholic

ศึกษาเพิ่มเติม

1. Basic Principle of Genetics

2. Mendel Experiment

3. Activity Mendel Experiment

4. Mendelian Genetics

5. Interactive Game

ในปี ค.ศ.1900 หรือเมื่อประมาณ 16 ปี หลังจากที่เมนเดลได้สิ้นชีวิตลง มีนักวิทยาศาสตร์ 3 ท่านคือ ฮิวโก เดอฟรีส์ , คาร์ล คอร์เรนส์และ อีริค ฟอน เชอร์มาค ได้ค้นพบผลงานของเมนเดลที่ได้เสนอต่อสมาคมตั้งแต่ปี ค.ศ.1865 และนักวิทยาศาสตร์ทั้งสามท่านนี้ต่างก็ได้ทดลองเพื่อพิสูจน์กฎของเมนเดลผลการทดลองสอดคล้องกับเมนเดล ทุกประการ ไม่มีผู้ใดสามารถคัดค้านกฎของเมนเดลได้ และกฎของเมนเดลสามารถใช้ได้กับทั้งพืชและสัตว์จนกระทั่งในปัจจุบันนี้  

ภาพที่ 1 แผนภาพแสดงการทดลองของเมนเดล

           การทดลองของเมนเดล

           "มีเหตุผลอะไรบ้างที่เมนเดลเลือกถั่วลันเตาเป็นพืชทดลอง"
           เหตุผลที่ทำให้การทดลองของเมนเดลประสบผลสำเร็จ จนตั้งเป็นกฎเกี่ยวกับการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมจากพ่อแม่มายัง ลูกหลานในชั่วต่อ ๆ มาได้เนื่องจากสาเหตุสำคัญสองประการคือ
           ประการแรก เมนเดลรู้จักเลือกชนิดของพืชมาทำการทดลอง พืชที่เมนเดลใช้ในการทดลอง คือ ถั่วลันเตา ( Pisum sativum ) ซึ่งมีข้อดีในการศึกษาด้านพันธุศาสตร์หลายประการ เช่น
           1. เป็นพืชที่ผสมตัวเอง (self- fertilized) ซึ่งสามารถสร้างพันธุ์แท้ได้ง่าย หรือจะทำการผสมข้ามพันธุ์ (cross-fertilized) เพื่อสร้างลูกผสมก็ทำได้ง่ายโดยวิธีผสมโดยใช้มือช่วย (hand pollination)
           2. เป็นพืชที่ปลูกง่าย ไม่ต้องทำนุบำรุงรักษามากนัก ใช้เวลาปลูกตั้งแต่ปลูก จนถึงเก็บเกี่ยวภายในหนึ่งฤดูปลูก ( growing season ) หรือประมาณ 3 เดือน เท่านั้น และยังให้เมล็ดในปริมาณที่มากด้วย
           3. เป็นพืชที่ มีลักษณะทางพันธุกรรม ที่แตกต่างกันชัดเจนหลายลักษณะ ซึ่งในการทดลองดังกล่าว เมนเดลได้นำมาใช้ 7 ลักษณะด้วยกัน 

ภาพที่ 2 ลักษณะโครงสร้างของถั่วลันเตา

           ประการที่สอง เมนเดลรู้จักวางแผนการทดลอง โดย
           1. เลือกศึกษาการถ่ายทอดลักษณะของถั่วลันเตาแต่ละลักษณะก่อน เมื่อเข้าใจหลักการถ่ายทอดลักษณะนั้น ๆ แล้ว เขาจึงได้ศึกษาการถ่ายทอดสองลักษณะไปพร้อม ๆ กัน
           2. ในการผสมพันธุ์จะใช้พ่อแม่ พันธุ์แท้ ( pure line ) ในลักษณะที่ตรงกันข้ามกัน มาทำการผสมข้ามพันธุ์เพื่อสร้างลูกผสมโดยใช้มือช่วย ( hand pollination )
           3. ลูกผสมจากข้อ 2 เรียกว่าลูกผสมชั่วที่ 1 หรือ F₁ ( first filial generation) นำลูกผสมที่ได้มาปลูกดูลักษณะที่เกิดขึ้นว่าเป็นอย่างไร บันทึกลักษณะและจำนวนที่พบ
           4. ปล่อยให้ลูกผสมชั่วที่ 1 ผสมกันเอง ลูกที่ได้เรียกว่า ลูกผสมชั่วที่ 2 หรือ F₂ ( second filial generation) นำลูกชั่วที่ 2 มาปลูกดูลักษณะต่าง ๆ ที่เกิดขึ้นว่าเป็นอย่างไร บันทึกลักษณะและจำนวนที่พบ

ภาพที่ 3 ผลการทดลองของเมนเดล

           ลักษณะต่าง ๆ ของถั่วลันเตา 7 ลักษณะ ที่เมนเดล ใช้ในการศึกษาการถ่ายทอดลักษณะพันธุกรรม 

ภาพที่ 4 ลักษณะถั่วลันเตาที่เมนเดลศึกษา

แผนการการทดลองของเมนเดล

รุ่นพ่อแม่	พันธุ์แท้ (เมล็ดกลม)  x  พันธุ์แท้  (เมล็ดย่น)
ลูกรุ่น  F1	ปลูก-บันทึกจำนวนและลักษณะที่ศึกษาทุกต้น
ลูกชั่วที่ 1 ผสมตัวเอง	F1  x  F1
ลุกรุ่น F2	ปลูก-บันทึกจำนวนและลักษณะที่ศึกษาทุกต้น

           เมนเดลได้ทำการทดลอง สร้างลูกผสมที่มีความแตกต่างกันทั้ง 7 ลักษณะสรุปได้ดังนี้
1. ลูกที่เกิดจากการผสมตรง (crossing) และการผสมแบบสลับพ่อแม่ ( reciprocal cross) จะมีลักษณะเหมือนกัน
2. ลูกผสม F₁ ทุกต้นจะมีลักษณะเพียงลักษณะเดียวเท่านั้น ( ไม่เหมือนพ่อก็เหมือนแม่ ) เมนเดลเรียกลักษณะที่ปรากฏในลูกรุ่นที่ 1 นี้ว่าลักษณะเด่น
3. ลูกผสม F₂ จะมีลักษณะที่ไม่ปรากฏในลูก F₁ แสดงออกมาให้เห็นด้วย และเมนเดลเรียกลักษณะที่ไม่ปรากฏในรุ่น F₁ แต่ปรากฏในรุ่น F₂ นี้ว่าลักษณะด้อย ซึ่งลักษณะดังกล่าวจะมีอยู่ประมาณ 1 ใน 4 ของลูกทั้งหมด
           ตารางที่ 16.1 แสดงผลการทดลองของเมนเดล

ลักษณะ	รุ่นพ่อแม่ (P)		ลักษณะของ F1	ลักษณะของรุ่น F2		อัตราส่วนของ F2
ความสูงของลำต้น	สูง	เตี้ย	สูงทั้งหมด	สูง 787	เตี้ย 277	2.84 : 1
รูปร่างของฝัก	อวบ	แฟบ	อวบทั้งหมด	อวบ 882	แฟบ 299	2.95 : 1
รูปร่างของเมล็ด	กลม	ขรุขระ	กลมทั้งหมด	กลม 5,474	ขรุขระ 1,850	2.96 : 1
สีของเมล็ด	เหลือง	เขียว	เหลืองทั้งหมด	เหลือง 6,022	เขียว 2,001	3.01 : 1
ตำแหน่งของดอก	ดอกที่กิ่ง	ดอกที่ยอด	ดอกที่กิ่งทั้งหมด	ดอกที่กิ่ง 651	ดอกที่ยอด 207	3.14 : 1
สีของดอก	ม่วง	ขาว	ม่วงทั้งหมด	ม่วง 705	ขาว 224	3.15 : 1
สีของฝัก	เขียว	เหลือง	เขียวทั้งหมด	เขียว 428	เหลือง 152	2.82 : 1

           ประเด็นในการพิจารณา เช่น

รุ่นพ่อแม่	เมล็ดกลม	X	เมล็ดย่น
F 1	เมล็ดกลมทุกต้น
F 1 X F 1	เมล็ดกลม	X	เมล็ดกลม
F 2	เมล็ดกลม	:	เมล็ดย่น
จำนวน	5474	:	1850
เฉลี่ยคิดเป็นอัตราส่วน	3	:	1

           จากผลการทดลองนี้ ทำให้เมนเดลสงสัยว่า
1. ลักษณะที่ปรากฏในรุ่นพ่อ-แม่ บางลักษณะจะไม่ปรากฏในรุ่น F₁ แต่จะกลับมาปรากฏอีกครั้งในรุ่น F₂ มันเป็นไปได้อย่างไร
2. แสดงว่าลูก F₁ ที่มีลักษณะเพียงลักษณะเดียว ย่อมจะไม่ใช่พันธุ์แท้ เหมือนรุ่นพ่อแม่ เพราะลูก F₁ จะได้รับสเปอร์ม และ ไข่ ซึ่งมีแฟกเตอร์( factor )ที่ต่างกัน 

สรุปผลการทดลองของเมนเดล

           "ลักษณะต่าง ๆ ของถั่วลันเตาจะต้องมีหน่วยควบคุม เมนเดลเรียกหน่วยควบคุมนี้ว่า แฟกเตอร์ (factor) ซึ่งอยู่เป็นคู่และถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปสู่ลูก เช่น ลักษณะฝักสีเขียวจะมีแฟกเตอร์ควบคุมลักษณะฝักสีเขียว 2 แฟกเตอร์ และลักษณะฝักสีเหลืองมีแฟกเตอร์ควบคุม 2 แฟกเตอร์ รุ่น F₁ แม้ว่าจะมีลักษณะของฝักสีเขียวและแฟกเตอร์ควบคุมลักษณะฝักสีเหลือง แต่จะมีแฟกเตอร์ใดแฟกเตอร์หนึ่้งปรากฎออกมา ลักษณะที่แสดงออกในรุ่น F₁ จะเป็นลักษณะเด่น (dominant trait) เช่น ลักษณะฝักสีเขียว และลักษณะที่ไม่แสดงออกในรุ่น F₁ แต่แสดงออกในรุ่น F₂ เป็นลักษณะด้อย (recessive trait) เช่นลักษณะฝักสีเหลือง" ต่อมาในปี ค.ศ 1911 โจแฮนเซน( Johansen ) ได้เปลี่ยนจากคำว่า “ แฟคเตอร์ ” เป็นคำว่า ” ยีน ” ( gene ) แทน

ยีนที่ควบคุมลักษณะเด่น เรียกว่า ยีนเด่น (dominant gene)
ยีนที่ควบคุมลักษณะด้อย เรียกว่า ยีนด้อย (recessive gene)ยีนด้อยจะไม่แสดงออกเมื่อเข้าคู่กับยีนเด่น
การกำหนดตัวอักษรแทนยีน  นิยมใช้ภาษาอังกฤษ โดยตัวพิมพ์ใหญ่แทนยีนเด่น และตัวพิมพ์เล็กแทนยีนด้อย เช่น

ถั่วลันเตาต้นสูง แทนด้วยยีน  T ถั่วลันเตาต้นเตี้ย แทนด้วยยีน t  การควบคุมลักษณะใดลักษณะหนึ่งมักจะมียีนควบคุมเป็นคูา เช่น การเข้าคู่กันของยีน T  t  จะมี 3 แบบ คือ TT   Tt   tt  ยีนที่เข้าคู่กันจะอยู่บนฮอมอโลกัสโครโมโซม (homologous chromosome) ตำแหน่งของยีนที่อยู่บนโครโมโซมเรียกว่า โลคัส (locus) ยีนที่เป็นแอลลีนกันจะอยู่บนโลคัสเดียวกัน ที่โลคัสหนึ่ง ๆ อาจมียีนที่เป็นแอลลีนกันมากกว่า 2 แบบก็ได้

ภาพที่ 16-6 ตำแหน่งของยีนบนฮอมอโลกัสโครโมโซม

           จากการศึกษาสีของดอกถั่วลันเตาของเมนเดล ถ้าให้ P เป็นยีนควบคุมลักษณะดอกสีม่วง และ p เป็นยีนควบคุมลักษณะดอกสีขาว ถั่วลันเตารุ่น F₁ ที่แสดงฝักสีม่วงทั้งหมด จะมีจีโนไทป์เป็น Pp นั่นคือ ยีน P จะเ้ป็นแอลลีนกับยีน p แต่จะไม่เป็นแอลลีนกับยีนในตำแหน่งอื่น ๆ บนโครโมโซม ดังภาพที่ 16.5  ดังนั้นการเข้าคู่กันของแอลลีน P และ p จะมี 3 แบบ คือ PP Pp และ pp ดังนั้นต้นถั่วลันเตาที่เป็น PP และ Pp จะแสดงลักษณะเป็นดอกสีม่วง ส่วนต้นที่เป็น pp จะแสดงลักษณะเป็นดอกสีขาว ยีนที่อยู่เป็นคู่กัน เขียนด้วยสัญญลักษณ์แทนด้วยตัวอักษร เรียกว่า จีโนไทป์ (genotype)
           จีโนไทป์ที่มียีน 2 ยีนที่เหมือนกัน เช่น PP หรือ pp สภาพนี้เรียกว่า ฮอมอไซกัสยีน (homozygous gene) หรือ พันธุ์แท้ ซึ่งมี 2 แบบ คือ จีโนไทป์ที่มียีนเด่นทั้งหมดเรียกว่า ฮอมอไซกัสโดมิแนนท์ (homozygous dominant) และจีโนไทป์ที่มียีนด้อยทั้งหมด เรียกว่า ฮอมอไซกัสรีเซสสีพ (homozygous recessive) และจีโนไทป์ที่มียีน 2 แอลลีนที่ต่างกันมาเข้าคู่กัน เช่น Pp สภาพนี้เรียกว่า เฮเทอโรไซกัสยีน (heterozygous gene) หรือลูกผสม (hybrid)
           ลักษณะที่ปรากฎที่เป็นการแสดงออกของยีน เรียกว่า ฟีโนไทป์ (phenotype)
           หมายเหตุ สัญลักษณ์ในทางพันธุศาสตร์ไม่ได้มีการกำหนดตายตัวสัญลักษณ์ที่ใช้แทนยีน อาจเขียนได้หลายแบบ เขียนด้วยอักษรภาษาอังกฤษ เช่น T แทนยีนต้นสูง และนิยมใช้อักษรภาษาอังกฤษตัวเดียวกันเช่นตัวพิมพ์ใหญ่ คือ T แทนยีนเด่น และตัวพิมพ์เ็ล็ก คือ t แทนยีนด้อย หรือใช้เคื่องหมายแทนสัญลักษณ์ เช่น + หรือ -
           ความรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับศัพท์ทางพันธุศาสตร์ที่ควรทราบในเบื้องต้น

1. hereditary traits หมายถึงลักษณะที่สามารถถ่ายทอดจากรุ่นหนึ่งไปยังอีกรุ่นหนึ่งได้
2. genes หมายถึงส่วนของดี เอน เอ ที่ควบคุมลักษณะทางพันธุกรรม
3. genotype หมายถึงรูปแบบของยีนที่ควบคุมลักษณะต่าง ๆทางพันธุกรรม
4. phenotype หมายถึงลักษณะที่ปรากฏออกมาให้เห็น
5. genome หมายถึงโครโมโซมทั้งหมดในเซลล์
6. alleles หมายถึง รูปแบบของยีนที่แตกต่างกันบน 1 ตำแหน่ง หรือ โลคัส
7. dominant หมายถึงลักษณะเด่นที่สามารถแสดงออกมาได้ ไม่ว่าจะอยู่ในสภาพโฮโมไซกัส หรือ เฮทเทอโรไซกัส
8. recessive หมายถึงลักษณะด้อย และจะแสดงออกมาได้เมื่ออยู่ในสภาพโฮโมไซกัสเท่านั้น
9. homozygous หมายถึง รูปแบบของยีนที่เหมือนกันเช่น AA, bb
10. heterozygous หมายถึง รูปแบบของยีนที่ต่างกันเช่น Aa , Bb
11. pure line หมายถึงพันธุ์แท้ ที่มีจีโนไทพ์ในสภาพโฮโมไซกัส
12. hybrid หมายถึงพันธุ์ลูกผสม ที่มีจีโนไทพ์ใสภาพเฮทเทอโรไซกัส
13. monohybrid cross หมายถึงการสร้างลูกผสมที่มีความแตกต่างกันหนึ่งลักษณะ
14. dihybrid cross หมายถึงการสร้างลูกผสมที่มีความแตกต่างกันทางสองลักษณะ