ยีนและโครโมโซม (3)

3. โครโมโซม

ผลการเรียนรู้

สืบค้นข้อมูล รวบรวมข้อมูล อภิปรายและสรุปเกี่ยวกับรูปร่าง ลักษณะ จำนวน และส่วนประกอบของโครโมโซม

จุดประสงค์การเรียนรู้  เพื่อให้นักเรียนสามารถ

             1. สืบค้นข้อมูล อภิปราย และอธิบายรูปร่าง ลักษณะของโครโมโซมในเซลล์ร่างกาย
             2. สืบค้นข้อมูล อภิปราย และสรุปเกี่ยวกับจำนวนโครโมโซมของสิ่งมีชีวิตต่างชนิดกัน
             3. สืบค้นข้อมูล อภิปรายและอธิบายส่วนประกอบของโครโมโซม          
             4. นักเรียนมีความสนใจใฝ่รู้ กล้าแสดงออก รับฟังความคิดเห็นของผู้อื่น และมีความรับผิดชอบต่องานที่ได้รับมอบหมาย

ความรู้เดิม

       1. สิ่งมีชีวิตในรุ่นลูกมีลักษณะทางพันธุกรรมเหมือนพ่อแม่เพราะได้รับการถ่ายทอดยีนและโครโมโซม จากพ่อแม่ผ่านเซลล์สืบพันธุ์มาสู่ลูก
       2. มีการค้นพบหลักฐานที่ยืนยันได้ว่า DNA คือสารพันธุกรรม

          ให้นักเรียนร่วมกันอภิปราย ประเด็นปัญหาต่อไปนี้

          1. จากการศึกษาการแบ่งเซลล์ (การแบ่งเซลล์แบบไมโทซิส และไมโอซิส )นักเรียนจะเห็นโครโมโซมชัดเจนในการแบ่งเซลล์ระยะใด          2. โครโมโซมของสิ่งมีชีวิตชนิดต่าง ๆ มีรูปร่างลักษณะเหมือนกันหรือไม่
          3. โครโมโซมของสิ่งมีชีวิตต่าง ๆ  น่าจะมีจำนวนเท่ากันหรือไม่
          4. นักเรียนทราบมาแล้วว่า DNA อยู่ที่โครโมโซม ปัญหาอยู่ที่ว่า DNA อยู่ที่ส่วนใดของโครโมโซม และที่โครโมโซมนอกจากมี DNA แล้วมีส่วนประกอบอะไรอีกบ้าง 
          5. จีโนม (genome) คืออะไร

           เนื้อหา เรื่อง โครโมโซม

           โครโมโซมเป็นดีออกซีไรโบนิวคลีโอโปรตีน ประกอบขึ้นจาก ดี เอน เอ และโปรตีน ทำหน้าที่เก็บข้อมูลทางพันธุกรรม สิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดมีโครโมโซมแตกต่างกัน โปรคาริโอตมีโครโมโซม 1 โมเลกุล แต่ยูคาริโอตอาจมีโครโมโซมมากกว่า 1 โมเลกุลอยู่ในนิวเคลียส

           ถ้าใช้กล้องจุลทรรศน์มาศึกษานิวเคลียส (ซึ่งเป็นส่วนประกอบของเซลล์) ขณะกำลังแบ่งเซลล์ จะเห็นเป็นโครงสร้างยาวๆ เล็กๆ ขดไปมาเต็มไปหมด เรียกโครงสร้างนี้ว่า โครมาทิน

           จากทฤษฎีโครโมโซมในการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมของซัตตัน การค้นพบ DNA ว่าเป็นสารพันธุกรรมโดยการทดลองของแอเวอรี่ และคณะ รวมทั้งกระบวนการทางเซลล์วิทยา (cytology) ที่ศึกษาด้วยกล้องจุลทรรรศน์ พบว่า DNA เป็นองค์ประกอบของโครโมโซม และยีนก็คือส่วนของ DNA ที่ทำหน้าที่กำหนดลักษณะทางพันธุกรรมที่อยู่บนโครโมโซมนั่นเอง ทำให้นักวิทยาศาสตร์ทั้งหลายมุ่งศึกษาโครโมโซมและ DNA โดยละเอียด เพราะจะนำไปสู่ความเข้าใจการเกิดลักษณะต่างๆ ของสิ่งมีชีวิต

           3.1 รูปร่าง ลักษณะ และจำนวนโครโมโซม

           นักเรียนได้ทราบมาแล้วว่าเซลล์ที่ยังไม่มีการแบ่งเซลล์โครโมโซมจะมีลักษณะเป็นเส้นเล็กยาวขดพันกันอยู่ภายในนิวเคลียสเรียกว่า โครมาทินเมื่อมีการแบ่งเซลล์ โครโมโซมจะจำลองตัวเองป็นเส้นที่เหมือนกันทุกประการในระยะอินเตอร์เฟส แล้วจึงขดสั้นและหนาขึ้น สามารถเห็นได้อย่างชัดเจนที่สุดในระยะเมทาเฟสจากการย้อมด้วยสีย้อม DNA เช่น สีแอซีโทคาร์มีน หรือ ฮีมาทอซิลิน (hematoxilin) เป็นต้น

           สิ่งมีชีวิตชนิดหนึ่งอาจมีโครโมโซมที่มีรูปร่างแบบเดียวหรือหลายแบบก็ได้ นักเรียนสามารถศึกษาโครโมโซมแบบต่างๆ ได้ดังภาพ ข้างล่าง

 ภาพที่ 1 โครโมโซม
(ที่มา : http://www.biologycorner.com/bio1/celldivision-chromosomes.html )

Chromosome

What is chromosome

            ในสิ่งมีชีวิตที่เซลล์ร่างกาย มีโครโมโซม 2 ชุด เรียกว่า ดิพลอยด์ เช่น คน โครโมโซมชุดหนึ่งได้รับมาจากพ่อ อีกชุดหนึ่งได้รับมาจากแม่เมื่อมีการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส โครโมโซมที่เป็นคู่กันจะมาเข้าคู่กันแล้วแยกออกจากกันไปสู่เซลล์ลูกที่สร้างขึ้น เมื่อเสร็จสิ้นการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส โครโมโซมในเซลล์ลูกที่เกิดขึ้นจะลดลงครึ่งหนึ่งเรียกว่า แฮพลอยด์ โดยทั่วไปแล้วสิ่งมีชีวิตแต่ละสปีชีส์จะมีจำนวนโครโมโซมคงที่ ดังตารางข้างล่างนี้

ตารางที่  3.1  จำนวนโครโมโซมในเซลล์ร่างกายของสิ่งมีชีวิตต่าง ๆ

ภาพที่ 2 แสดงโครโมโซมในออโตโซม (autosomes)

           ความรู้เพิ่มเติม ยีนควบคุมการแสดงออกอย่างไร ?

           ยีนในส่วนที่เป็นออโตโซม จะมียีนควบคุมลักษณะมี 2 ชนิดคือ ยีนเด่น (Dominant) และ ยีนด้อย (Recessive) ยีนจะมีการจับคู่กัน 2 ตัวโดย ตัวหนึ่งได้รับจากพ่อ อีกตัวได้รับจากแม่ ยีนเด่น จะข่ม ยีนด้อยเสมอ ลักษณะแต่ละอย่างจะมีความเด่นและความด้อย ยกตัวอย่างเช่น สีตาของเราตาสีดำจะเป็นลักษณะเด่น (ขอใช้สัญลักษณ์ว่า D )ตาสีฟ้าจะเป็นลักษณะด่อย (ขอใช้สัญลักษณ์ว่า r ) ยีน (ที่ควบคุมสีตา) จะมีการจับคู่กัน 2 ตัวโดย ตัวหนึ่งได้รับจากพ่ออีกตัวได้รับจากแม่การจับคู่มีโอกาสเกิดได้ดังนี้

           DD แสดงว่ายีนสีตาของเราทั้งสองตัวทำให้ตาเป็นสีดำ ดังนั้นเราจะมีตาสีดำแน่นอน           Dr แสดงว่ายีนสีตาของเรามีทั้งยีนเด่นและ ยีนด้อย ซึ่งตามกฎที่ว่ายีนเด่นจะข่มยีนด้อย เสมอ เนื่องจากตาสีดำเป็นยีนเด่นจะข่มตาสีฟ้า ซึ่งเป็นยีนด้อย ไม่ให้แสดงออกมาดังนั้นตาของเราก็จะเป็นสีดำ
rr แสดงว่ายีนสีตาของเราทั้งสองตัวทำให้ ตาเป็นสีฟ้า ดังนั้นเราจะมีตาสีฟ้าแน่นอน การจับคู่แบบ DD เรียกว่า เด่นพันธุ์แท้  การจับคู่แบบ Dr เรียกว่า เด่นพันธุ์ทาง การจับคู่แบบ rr เรียกว่า ด้อย

ตารางที่ 3.2  ลักษณะทางพันธุกรรมของคน

	ลักษณะ		ยีนเด่น		ยีนด้อย
	ลักยิ้ม		มีลักยิ้ม		ไม่มีลักยิ้ม
	ผิวหนังตกกระ		ตกกระ		ปกติ
	สายตา		ปกติ		สั้น
	ริมฝีปาก		บาง		หนา
	ขนที่นิ้วมือข้อที่สอง		มี		ไม่มี
	แนวผมที่หน้าผาก		หยิก		ตรง

           จากตารางจะเห็นว่าลักษณะที่ถ่ายทอดทาง พันธุกรรมนั้นละเอียดอ่อนมาก แม้แต่ขนในแต่ละแห่ง จะมีหรือไม่จะหยิกหรือตรง ต่างก็ขึ้นกับพันธุกรรม ลักษณะที่ปรากฎของแต่ละคนตั้งแต่หัวจรดเท้านั้น เป็นเพราะพันธุกรรมทั้งสิ้นแต่สิ่งแวดล้อมก็มีผลต่อลักษณะของคนเช่นกัน เช่น สายตาสั้น อาจเกิดจากการใช้สายตาเพ่งมากไปก็ได้ และเราสามารถปิดบังลักษณะที่เกิดจากพันธุกรรมของเราได้ เช่นว่า เรามีตาสีดำ เราสามารถใส่ คอนแทคเลนส์ เปลี่ยนสีตาให้เป็นสีฟ้าใด้ หรือ ถ้าเรามีผมสีดำเราสามารถย้อมเป็นสีทองได้ แต่ไม่ว่าเราจะทำอย่างไรก็ตาม เราก็ไม่สามารถเปลี่ยนแปลงยีนหรือ DNAได้ เมื่อเราเกิดมามี DNA อย่างไร มันก็จะเป็นเช่นนั้นตลอดไปและจะถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมนั้นๆ ต่อไปยังลูกหลานของเราต่อไป
           โครโมโซมเพศ(sex chromosomes)
           โครโมโซมของคน 23 คู่นั้น เป็น ออโตโซม 22 คู่ อีก1คู่เป็น โครโมโซมเพศ  ในหญิงจะเป็นแบบ XXในชายจะเป็นแบบ XY โครโมโซม Y มีขนาดเล็กมียีนอยู่เล็กน้อย ได้แก่ ยีนที่ควบคุมขนบนใบหูก็อยู่บนโครโมโซม Y ดังนั้นลักษณะการมีขนบนหูจะถูกถ่ายทอดโดยตรง จากพ่อ ไปยัง ลูกชาย สืบต่อไปยัง หลานชาย และ สืบต่อไปเรื่อยๆในทายาทที่เป็นชาย ดังนั้น การมีขนที่หูจึงไม่ปรากฎในลูกสาวหรือ หลานสาว เมื่อเทียบกับ ออโตโซมแล้ว โครโมโซม Y คือยีนเด่น(ทำให้มีเพศเป็นชาย) ส่วน โครโมโซม X  คือยีนด้อย ต่างกันที่ว่าการจับคู่แบบ YY (เด่นพันธุ์แท้) ไม่มีทางเกิดขึ้นได้เลย เนื่องจากคนที่เป็นชายกับคนที่เป็นชายไม่สามารถ ปฎิสนธิ ให้กำเนิดชีวิตใหม่ได้ มีลักษณะทางพันธุกรรมบางอย่างที่ อยู่บนโครโมโซม X ได้แก่ ตาบอดสี เลือดใหลไม่หยุด(haemophilia) หัวล้าน ( รวมทั้ง ความเป็นเกย์ ด้วยซึ่งอยู่ในตำแหน่งที่ q28 ของ โครโมโซม X) ผู้ชายมี โครโมโซม X เพียงแท่งเดียว ส่วนอีกแท่งเป็น โครโมโซม Y ดังนั้นแม้ได้รับยีนด้อยที่ผิดปกติติดมากับ โครโมโซม X เพียงตัวเดียว ก็สามารถแสดงลักษณะทางพันธุกรรมนั้นออกมาได้ ส่วนผู้หญิงมี โครโมโซม X อยู่ 2 แท่ง ถ้าได้รับยีนด้อยที่ผิดปกติติดมากับ โครโมโซม X 1 แท่ง ก็จะยังไม่แสดง อาการของโรคพันธุกรรมให้ปรากฏ ทั้งนี้เพราะยีนปกติที่เหลืออีกตัวจะข่มลักษณะด้อยเอาไว้ ดังนั้นเราจะพบอาการหัวล้าน, ตาบอดสี ในผู้ชายมากกว่าผู้หญิง การที่ลูกจะเป็นชายหรือหญิงนั้นขึ้นอยู่กับ โครโมโซมเพศที่ได้รับจากพ่อ เนื่องจาก แม่ให้ได้เฉพาะ โครโมโซม X ถ้าลูกได้รับโครโมโซม Y จากพ่อก็จะเป็นลูกชาย ถ้าได้รับโครโมโซม X จากพ่อก็จะเป็นลูกสาว ในลูกชายนั้นจะได้รับ โครโมโซม Y จากพ่อเท่านั้น ( เพราะแม่ไม่มีโครโมโซม Y ) เพราะฉะนั้น โครโมโซม X ก็จะได้รับจากแม่เท่านั้น ดังนั้น หากลูกชาย ตาบอดสี ,เลือดใหลไม่หยุด , เป็นเกย์ แสดงว่าแม่มี ลักษณะนั้นๆแฝงตัวอยู่ใน โครโมโซม X อย่างน้อย 1 ตัว ของแม่หากชายที่ ตาบอดสี , เป็นเกย์ , เลือดใหลไม่หยุด มีลูกสาว ลักษณะนั้นๆก็จะแฝงไปยัง โครโมโซม X 1 ตัว ที่ได้ถ่ายทอดไปยังลูกสาวอย่างแน่นอน

           3.2 ส่วนประกอบของโครโมโซม

ภาพที่ 3 ส่วนประกอบโครโมโซม

(ที่มา : http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/illustrations/chromosomestructure.jpg)

           ถ้าหากจะประมาณสัดส่วนระหว่าง DNA และโปรตีนที่เป็นองค์ประกอบของโครโมโซมของยูคาริโอต จะพบว่าประกอบด้วย DNA 1 ใน 3 และอีก 2 ใน 3 เป็นโปรตีน โดยส่วนที่เป็นโปรตีนจะเป็น ฮิสโตน(histone) และนอนฮิสโตน (non-histone) อย่างละประมาณเท่าๆ กัน
           ในปี พ.ศ. 2427 นักวิทยาศาสตร์พบว่าฮิสโตนเป็นโปรตีนที่มีองค์ประกอบส่วนใหญ่เป็นกรดอะมิโนที่มีประจุบวก(basic amino acid) เช่น ไลซีน และอาร์จินีน ทำให้มีสมบัติในการเกาะจับกับสาย DNA ซึ่งมีประจุลบได้เป็นอย่างดี และทำให้เกิดการสร้างสมดุลของประจุ (neutralize) ของโครมาทินด้วยสาย DNA พันรอบกลุ่มโปรตีนฮิสโตนคล้ายเม็ดลูกปัด เรียกโครงสร้างนี้ว่า นิวคลีโอโซม(nucleosome) โดยจะมีฮิสโตนบางชนิดเชื่อมต่อระหว่างเม็ดลูกปัดแต่ละเม็ด ดังภาพที่ 4

ภาพที่ 4 DNA และฮิสโตนที่ประกอบกันเป็นโครโมโซมของยูคาริโอต

           ส่วนของโปรตีนนอนฮิสโตนนั้นมีมากมายหลายชนิด อาจเป็นร้อยหรือพันชนิด ขึ้นอยู่กับชนิดของสิ่งมีชีวิต โดยโปรตีนเหล่านี้จะมีหน้าที่แตกต่างกันไป บางชนิดมีหน้าที่ช่วยในการขดตัวของ DNA หรือบางชนิดก็เกี่ยวข้องกับ กระบวนการจำลองตัวเองของDNA (DNA replication) หรือการแสดงออกของยีนเป็นต้น
สำหรับในโพรคาริโอต เช่น แบคทีเรีย E. coli มีจำนวนโครโมโซมชุดเดียว เป็นรูปวงแหวนอยู่ในไซโตพลาสซึม ประกอบด้วย DNA 1 โมเลกุล และไม่มีฮิสโตนเป็นองค์ประกอบ
           สารพันธุกรรมทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตชนิดหนึ่งๆ เรียกว่า จีโนม(genome) จากการศึกษาพบว่าสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดมีขนาดของจีโนมและจำนวนยีนแตกต่างกัน ดังตารางข้างล่างนี้

ตารางที่ 3.3 แสดงขนาดจีโนมของสิ่งมีชีวิตชนิดต่าง ๆ

           สรุป

           1.  จากศึกษาการติดตามการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมขณะที่มี การแบ่งเซลล์แบบไมโทซิสและไมโอซิส จะเห็นโครโมโซมชัดเจนมากในระยะเมทาเฟส และเซลล์ลูกที่ได้จากการแบ่งเซลล์แบบไมโทซิสจะมีจำนวนโครโมโซมเท่ากับเซลล์ตั้งต้น ส่วนเซลล์ลูกที่ได้จากการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส มีจำนวนโครโมโซมลดลง            2. โครโมโซมมีขนาดแตกต่างกัน และรูปร่างของโครโมโซมแตกต่างกัน           3. การแบ่งรูปร่าง และลักษณะของโครโมโซมอาศัยตำแหน่งเซนโทรเมียร์ โครโมโซมบางแท่งมีตำแหน่งของเซนโทรเมียร์อยู่ตรงกลางของโครโมโซม ทำให้แขน 2 ข้างโครโมโซมยาวเท่ากัน บางแท่งเซนโทรเมียร์ค่อนไปทางปลายด้านใดด้านหนึ่งทำให้แขนด้านหนึ่งยาว อีกด้านหนึ่งสั้น บางแท่งตำแหน่งของเซนโทรเมียร์ อยู่ด้านปลายสุดของโครโมโซมด้านใดด้านหนึ่งทำให้มีแขนเพียงข้างเดียว           4. จากตารางจำนวนโครโมโซมในเซลล์ร่างกายของสิ่งมีชีวิตจะเห็นได้ว่า ส่วนใหญ่สิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดมีจำนวนโครโมโซมไม่เท่ากัน แต่สิ่งมีชีวิตบางชนิดจะมีจำนวนโครโมโซมเท่ากัน เช่น สุนัข และไก่มีจำนวนโครโมโซม 78 แท่งเท่ากัน ในพืช เช่น กล้วย และแตงโมมีจำนวนโครโมโซม 22 แท่งเท่ากัน           5. จากตารางจำนวนโครโมโซมในเซลล์ร่างกายของสิ่งมีชีวิต จะเห็นได้ว่าจำนวนโครโมโซมไม่น่าจะมีความสัมพันธ์กับระดับความซับซ้อนของสิ่งมีชีวิต เช่น ไก่มีจำนวนโครโมโซมมากกว่าคน แต่โครงสร้างของคนมีความซับซ้อนมากกว่าไก่ แมลงวัน แมลงหวี่ ยุงก้นปล่องและผึ้ง เป็นแมลงเหมือนกันมีความซับซ้อนของโครงสร้างใกล้เคียงกัน แต่จำนวนโครโมโซมแตกต่างกัน           6. โครโมโซมประกอบด้วยโปรตีน และ DNA โดยมีโปรตีนประมาณ 2 ใน 3 ของโครโมโซม โปรตีนในโครโมโซมมีหน้าที่แตกต่างกัน เช่น โปรตีนบางชนิดช่วยในการขดตัวของ DNA บางชนิดเกี่ยวข้องกับกระบวนการจำลองตัวเองของ DNA บางชนิดเกี่ยวข้องกับการแสดงออกของยีน
           7. ส่วนของสาย DNA ที่พันรอบโปรตีนฮิสโตน เรียกว่า นิวคลีโอโซม
           8. โครโมโซมของยูคาริโอตจะมีลักษณะเป็นสายยาว แต่ของโพรคาริโอต จะมีลักษณะเป็นวงแหวนและมีขนาดเล็กมาก           9. จีโนม (genome) คือ สารพันธุกรรมทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตหนึ่ง ๆ และสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดมีขนาดของจีโนมและจำนวนยีนแตกต่างกัน

           ความรู้เพิ่มเติม

           จากคำว่า "จีโนม"  นักเรียนเคยได้ทราบ โครงการที่ชื่อว่า “Human Genome Project” หรือไม่ เพื่อให้นักเรียนได้ศึกษาความรู้เพิ่มเติม ให้นักเรียนสืบค้นข้อมูลประวัติความเป็นมา ความสำคัญและการศึกษาโดยทำเป็นรายงานและนำผลงานมาร่วมกันจัดป้ายนิเทศเกี่ยวกับโครงการดังกล่าว ซึ่งนักเรียนสามารถ สืบค้นข้อมูลเกี่ยวกับ โครงการจีโนมมนุษย์ “Human Genome Project” จากแหล่งเรียนรู้ต่อไปนี้

• http://www.biotec.or.th/Genome/
  
• http://www.genome.gov/10001772
• http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/home.shtml
• http://www.sanger.ac.uk/HGP/