พันธุศาสตร์ประชากร

พันธุศาสตร์ประชากร
           การถ่ายทอดพันธุกรรมตามหลักของเมนเดล ได้เน้นถึงการถ่ายทอดพันธุกรรมจากพ่อแม่ไปสู่ลูกอย่างมีกฎเกณฑ์ตายตัว เมื่อเกิดขึ้นมาแล้วก็มีชีวิตอยู่ชั่วเวลาหนึ่งและก็ต้องจากไปส่วนที่เหลือทิ้งไว้ คือ พันธุกรรมที่ถ่ายทอดไปสู่ลูกหลานเพื่อสืบสานเผ่าพันธุ์ หรือ สปีชีส์ของตนให้ยั่งยืนต่อไป ดังนั้นในระยะยาวนานพอสมควรสปีชีส์ใดสปีชีส์หนึ่งเมื่อเกิดขึ้นมาแล้วก็อาจมีชีวิตอยู่ได้ในช่วงเวลาหนึ่งและก็ต้องสูญพันธุ์ไป แต่ก็มีสปีชีส์ที่เกิดขึ้นมาแล้วและมีชีวิตอยู่ได้ดี มีการปรับตัวให้เข้ากับสภาพการเปลี่ยนแปลงของสิ่งแวดล้อมและอยู่ได้นานพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงรูปแบบไปตามกาลเวลา นั่นคือการเปลี่ยนแปลงวิวัฒนาการไปเป็นสปีชีส์ใหม่ ได้โดยอาศัยการตอบสนองขององค์ประกอบทางพันธุกรรมของประชากรที่มีการปรับตัวนั้น ดังนั้นการเปลี่ยนแปลงวิวัฒนาการจึงเกิดขึ้นในระดับประชากร แต่วิวัฒนาการจะไม่เกิดขึ้นในระดับของตัวตนของสิ่งมีชีวิตโดยตรง การศึกษาการเปลี่ยนแปลงวิวัฒนาการของสิ่งมีชีวิตจึงจำเป็นต้องศึกษากลไกที่ก่อให้เกิดการเปลี่ยนแปลงองค์ประกอบทางพันธุกรรมของประชากร ซึ่งเป็นสาขาที่เรียกว่า พันธุศาสตร์เชิงประชากร (population genetics)



 

population genetics

 

           ประชากร หมายถึง กลุ่มสิ่งมีชีวิตที่อาศัยอยู่รวมกันในพื้นที่หนึ่ง ๆ โดยสมาชิกในประชากรของสิ่งมีชีวิตนั้นสามารถสืบพันธุ์ระหว่างกันได้และให้ลูกที่ไม่เป็นหมัน ในประชากรหนึ่ง ๆ จะประกอบด้วยสมาชิกที่มียีนควบคุมลักษณะต่าง ๆ จำนวนมาก ยีนทั้งหมดที่มีอยู่ในประชากรในช่วงเวลาหนึ่ง เรียกว่า ยีนพูล (gene pool) ซึ่งประกอบด้วย แอลลีน (allene) ทุกแอลลีนจากทุกยีนของสมาชิกทุกตัวในประชากรนั้น ดังนั้นพันธุศาสตร์ประชากรจึงเป็นการศึกษาที่เกี่ยวกับการเปลี่ยนแปลงความถี่ของยีน (gene frequency) ที่เป็นองค์ประกอบทางพันธุกรรมของประชากร และปัจจัยที่ทำให้ความถี่ของแอลลีนเปลี่ยนแปลง
           ในตอนต้นคริสต์ศตวรรษที่ 20 นักชีววิทยาและนักวิชาการอื่น ๆ ได้มีการรื้อฟื้นกฎเกณฑ์การถ่ายทอดพันธุกรรมของเมนเดลขึ้นมาพิจารณา โดยชี้ประเด็นให้เห็นว่า ในประชากรของสิ่งมีชีวิตที่มีการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศ ถ้าทราบข้อมูล ความถี่จีโนไทป์ (genotype frequency) หรือ ความถี่ยีน (gene frequency) ของประชากรหนี่งซึ่งอยู่ภายใต้ภาวะการณ์เงื่อนไขจำกัด (ideal condition) ที่สมมติขึ้นแล้วจะสามารถคาดการณ์ได้ว่าประชากรนั้นจะถ่ายทอดพันธุกรรมไปสู่รุ่นต่อ ๆ ไปได้ยาวนานอย่างไม่มีที่สิ้นสุด โดยไม่มีการเปลี่ยนแปลงความถี่จีโนไทป์หรือความถี่ยีนของประชากรนั้นเลย นั่นคือไม่มีการเปลี่ยนแปลงวิวัฒนาการเกิดขึ้นในประชากรที่อยู่ภายใต้ภาวะการณ์เงื่อนไขจำกัดนั้น ผู้ที่ให้หลักการทฤษฎีเบื้องต้นนี้ได้แก่
           นักพันธุศาสตร์ชาวอเมริกันชื่อ ดับเบิลยู อี แคสเทิล (W.E. Castle) ในปี พ.ศ. 2446
           นักสถิติชาวอังกฤษชื่อ เค พาร์สัน (K. Parson) ในปี พ.ศ. 2447
           นักคณิตศาสตร์ชาวอังกฤษชื่อ จี เอช ฮาร์ดี (G.H. Hardy) ในปี พ.ศ. 2451 และนายแพทย์ชาวเยอรมันชื่อดับเบิลยู ไวน์เบิร์ก (W. Weinberg) ในปี พ.ศ. 2451
           โดยเฉพาะฮาร์ดีและไวน์เบิร์กได้แสดงให้เห็นหลักการถ่ายทอดพันธุกรรมในประชากรจากรุ่นหนึ่งไปยังรุ่นถัดไปได้ชัดเจน โดยใช้หลักคำนวณเชิงสถิติประกอบกับกฎการถ่ายทอดพันธุกรรมของเมนเดล หลักการณ์นี้จึงได้รับการขนานนามว่า กฎฮาร์ดี – ไวน์เบิร์ก (The Hardy-Weinberg Law)
           สิ่งที่น่าสังเกตและควรให้ความสนใจ คือ การสมมติสถานการณ์ให้ประชากรอยู่ภายใต้ภาวะการณ์เงื่อนไขจำกัด ซึ่งเป็นภาวะการณ์ที่ไม่เป็นจริงตามธรรมชาติของประชากร อันได้แก่
           1. ไม่มีมิวเทชัน
           2. ไม่มีการคัดเลือก
           3. ไม่มีการอพยพ
           4. การผสมพันธุ์เป็นไปแบบสุ่ม (random mating)
           5. ประชากรที่อ้างถึงนี้มีขนาดใหญ่
           จากเงื่อนไขดังกล่าวนี้จะสังเกตข้อเท็จจริง 2 ประการ คือ
           1. ภาวะการณ์เงื่อนไขจำกัดนี้ไม่เกิดขึ้นในประชากรตามธรรมชาติ จึงไม่เกิดวิวัฒนาการในประชากรสมมตินี้อย่างแน่นอน
           2. ภาวะการณ์ที่เกิดขึ้นจริงในประชากรธรรมชาติจะต้องเป็นกลไกสำคัญที่ก่อให้เกิดการเปลี่ยนแปลงวิวัฒนาการ
           จากการเปรียบเทียบสถานการณ์สมมติกับเหตุการณ์ที่เกิดขึ้นจริงในธรรมชาติทำให้เรามองเห็นว่ากระบวนการวิวัฒนาการมีความสลับซับซ้อนมากกว่าที่ดาร์วินคิด จริงอยู่ที่ดาร์วินได้เน้นการเกิดมิวเทชันและการคัดเลือกว่ามีบทบาทสำคัญทำให้เกิดความแปรผันทางพันธุกรรม แต่เราจะพบว่าการอพยพ รูปแบบการผสมพันธุ์ และขนาดของประชากรล้วนแต่มีบทบาทต่อการเปลี่ยนแปลงวิวัฒนาการอย่างมากเช่นเดียวกัน ความซับซ้อนที่เกิดขึ้นจากปัจจัยต่าง ๆ ดังกล่าวทำให้การศึกษาวิวัฒนาการเป็นศาสตร์ที่ต้องอาศัยความรู้ความเข้าใจจากวิชาการหลาย ๆ ด้านผสมผสานกัน นับตั้งแต่ระดับโมเลกุลจนถึงระดับประชากรและความรู้ความเข้าใจที่ได้จากการศึกษากระบวนการวิวัวฒนาการจะช่วยทำให้เข้าใจสิ่งมีชีวิตทุกรูปแบบรวมทั้งชีววิทยาของมนุษย์และสิ่งมีชีวิตที่มีปฏิสัมพันธ์กับมนุษย์ได้

          19.3.1 การหาความถี่ของแอลลีนในประชากร
           สิ่งมีชีวิตที่เป็นดิพลอยด์ในแต่ละเซลล์มีจำนวนโครโมโซมเพียง 2 ชุด แต่ละชุดจะมี 2 แอลลีน ถ้าเราทราบจำนวนจีโนไทป์แต่ละชนิดของประชากร ก็จะสามารถหาความถี่ของจีโนไทป์ (genotype frequency) และความถี่ของแอลลีนในประชากรได้จากตัวอย่างต่อไปนี้
           ตัวอย่าง ในประชากรไม้ดอกชนิดหนึ่งที่มีลักษณะดอกถูกควบคุมด้วยยีน 2 แอลลีน คือ R ควบคุมลักษณะดอกสีแดงเป็นลักษณะเด่น และ r ควบคุมลักษณะดอกสีขาวซึ่งเป็นลักษณะด้อย ในประชากรไม้ดอก 1,000 ต้น มีดอกสีขาว 40 ต้น และดอกสีแดง 960 ต้น โดยกำหยดให้เป็นดอกสีแดงที่มีจีโนไทป์ RR 640 ต้น และดอกสีแดงที่มีจีโนไทป์เป็น Rr 320 ต้น

        จี เอช ฮาร์ดี (G.H. Hardy) และดับเบิลยู ไวน์เบิร์ก (W. Weimberg) ได้ศึกษายีนพูลของประชากรและได้เสนอทฤษฎีของฮาร์ดี-ไวน์เบิร์ก (Hardy-Weinberg Threory) มีสาระสำคัญ คือ ความถี่ของแอลลีนและความถี่ของจีโนไทป์ในยีนพูลของประชากรจะมีค่าคงที่ ในทุก ๆ รุ่น ถ้าไม่มีปัจจัยบางอย่างเข้ามาเกี่ยวข้อง เช่น มิวเทชัน การคัดเลือกโดยธรรมชาติ ดารอพยพ แรมดอมจีเนติกดริฟท์ (random genetic drift) การถ่ายเทเคลื่อนย้ายยีน (gene flow) เป็นต้น

 

Hardy-Weinberg Threory

           ให้นักเรียนพิจารณาคำถามต่อไปนี้แล้วช่วยกันค้นหาคำตอบ
           ถ้ายีนพูลในประชากรหนึ่งเป็นไปตามทฤฆษฎีของฮาร์ดี-ไวน์เบริ์ก นักเรียนคิดว่าองค์ประกอบทางพันธุกรรมของประชากรมีการเปลี่ยนแปลงหรือไม่ เพราะเหตุใด ?

         แนวตอบ ถ้ายีนพูลในประชากรหนึ่งเป็นไปตามทฤฆษฎีของฮาร์ดี-ไวน์เบริ์ก องค์ประกอบทางพันธุกรรมของประชากรจะคงที่ไม่มีการเปลี่ยนแปลง เนื่องจากความถี่ของแอลลีนและความถี่ของจีโนไทป์คงที่ไม่เปลี่ยนแปลง
           เราจะศึกษากฎฮาร์ดี-ไวน์เบิร์กได้ชัดเจนจากตัวอย่างที่กล่าวมาแล้ว พบว่า ยีนพูลของประชากรรุ่นพ่อแม่นันมีความถี่ของแอลลีน R = 0.8 และ r = 0.2 ถ้าสมาชิกทุกต้นในประชากรมีโอกาสผสมใพันธุ์ได้เท่า ๆ กันแล้วเซลล์สืบพันธุ์เพศผู้และเซลล์สืบพันธุ์เพศเมียที่มีแอลลีน R มีความถี่ = 0.8 และ r มีความถี่ = 0.2 เมื่อมีการรวมกันของเซลล์สืบพันธุ์ ประชากรไม้ดอกในรุ่นลูกจะมีจีโนไทป์ดังภาพ

           ความถี่ของจีโนไทป์ของประชากรในรุ่นลูกมีดังนี้

                      RR = 0.64       
                      2Rr = 0.32     
                      rr = 0.04
           จากความถี่ของจีโนไทป์ของประชากรในรุ่นดังกล่าว แสดงว่าความถี่ของแอลลีนในรุ่นลูกมีความถี่ของแอลลีน R = 0.8 และ r = 0.2
           นั่นคือ ประชากรไม้ดอกในรุ่นลูกยังคงมีความถี่ของจีโนไทป์และความถี่ของแอลลีนเหมือนประชากรในรุ่นพ่อแม่ หรืออาจกล่างได้ว่ายีนพูลของประชากรอยู่ในสภาวะสมดุลของฮาร์ดี-ไวน์เบิร์ก (Hardy-Weinberg Equilibrium หรือ HWE)
           จากตัวอย่างประชากรไม้ดอกสีแดง และสีขาว ดังกล่าวมาแล้วนั้นสีของดอกไม้เป็นลักษณะทางพันธุกรรมที่ควบคุมด้วยยีน 2 แอลลีน คือ R และ r จะอธิบายสมการของฮาร์ดี-ไวน์เบิร์กได้ดังนี้
           กำหนดให้ p คือ ความถี่ของแอลลีน R = 0.8
                            q  คือ ความถี่ของแอลลีน r = 0.2
                                                         และ p+q = 1
           นั่นคือ ผลรวมความถี่ของแอลลีนของยีนหนึ่ง ๆ ในประชานั่นมีค่าเท่ากับ 1
           อาจกล่าวได้ว่า p = 1 - q หรือ q = 1 - p
           เมื่อเซลล์สืบพันธุ์รวมตัวกัน ความถี่ของจีโนไทป์ในรุ่นต่อไป จะเป็นไปตามกฎของการคูณ คือ
           ความถี่ของจีโนไทป์ RR คือ p² = (0.8)² = 0.64
           ความถี่ของจีโนไทป์ rr คือ    q² = (0.2)² = 0.04
           ความถี่ของจีโนไทป์ Rr คือ 2pq = 2(0.8)(0.2) = 0.32
           เมื่อรวมความถี่ของจีโนไทป์จะมีค่าเท่ากับ 1
           นั่น คือ p² + 2pq + q² = 1
           จากสมการของฮาร์ดี-ไวน์เบิร์กสามารถนำมาใช้หาความถี่ของแอลลีนและความถี่ของจีโนไทป์ของยีนพูลในประชากรได้
           ดังนั้นเมื่อประชากรอยู่ในสมดุลของฮาร์ดี-ไวน์เบิร์ก ความถี่ของแอลลีน และความถี่ของจีโนไทป์ในยีนพูลของประชากรจะคงที่ไม่มีการเปลี่ยนแปลงไม่ว่าจะถ่ายทอดพันธุกรรมไปกี่รุ่นก็ตามหรืออีกนัยหนึ่ง คือ ไม่เกิดวิวัฒนาการ
           จากปัญหาต่อไปนี้ให้นักเรียนร่วมกันวิเคราะห์ สืบค้นข้อมูล ร่วมกันอธิบายและสรุปผล
           1. นักเรียนคิดว่าในธรรมชาติความถี่ของแอลลีนในประชากรของสิ่งมีชีวิตมีการเปลี่ยนแปลงหรือไม่เพราะเหตุใด ?
           2. ประชากรของสัตว์ชนิดหนึ่งที่อาศัยอยู่ในป่าบนเกาะขนาดเล็กกับที่อาศัยอยู่ในป่าบนเกาะขนาดใหญ่ประชากรของสัตว์บริเวณใดที่โครงสร้างทางพันธุกรรมของประชากรมีแนวโน้มที่จะเป็นไปตามภาวะสมดุลของฮาร์ดี-ไวน์เบริ์ก ?
           3. นักเรียนคิดว่าในธรรมชาติประชากรจะเกิดภาวะสมดุลของฮาร์ดี-ไวน์เบริ์ก ได้หรือไม่ เพราะเหตุใด ?
           แนวตอบ
           1. ในธรรมชาติความถี่ของแอลลีนในประชากรของสิ่งมีชีวิตมีการเปลี่ยนแปลง เนื่องจากประชากรของสิ่งมีชีวิตอาจมีการอพยพไปมาระหว่างกลุ่ม มีการจับคู่ผสมพันธุ์กัน มีการคัดเลือกโดยธรรมชาติ หรืออาจกล่าวได้ว่าประชากรไม่อยู่ในภาวะสมดุลของฮาร์ดี-ไวน์เบริ์ก
           2. ประชากรของสัตว์ที่อาศัยอยู่ในป่าขนาดใหญ่มีแนวโน้มที่โครงสร้างทางพันธุกรรมของประชากรจะเป็นไปตามภาวะสมดุลของฮาร์ดี-ไวน์เบริ์ก
           3. ไม่ได้เนื่องจากประชากรในธรรมชาติอาจไม่ได้อยู่ในเงื่อนไขของภาวะสมดุลของฮาร์ดี-ไวน์เบริ์ก กล่าวคือ ประชากรอาจมีขนาดเล็ก มีการถ่ายเทเคลื่อนย้ายยีนระหว่างกลุ่มประชากร อาจเกิดมิวเทชัน สมาชิกมีการเลือกคู่ผสมพันธุ์กัน และอาจเกิดการคัดเลือกโดยธรรมชาติ
           สรุป ประชากรจะอยู่ในสมดุลของฮาร์ดี-ไวน์เบิร์กหรือไม่เกิดวิวัฒนาการ จะต้องมีเงื่อนไขดังนี้
           1. ประชากรมีขนาดใหญ่
           2. ไม่มีการถ่ายเทเคลื่อนย้ายระหว่างกลุ่มประชากร
           3. ไม่เกิดมิวเทชัน ซึ่งจะทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของแอลลีนในประชากร
           4. สมาชิกทุกตัวมีโอกาสผสมพันธุ์ได้เท่ากัน
           5. ไม่เกิดการคัดเลือกโดยธรรมชาติ โดยสิ่งมีชีวิตทุกตัวมีโอกาสอยู่รอด และประสบความสำเร็จในการสืบพันธุ์ได้เท่า ๆ กัน

        19.3.3 การประยุกต์ใช้ทฤษฎีของฮาร์ดี-ไวน์เบิร์ก
           ทฤษฎีของฮาร์ดี-ไวน์เบิร์กสามารถนำมาใช้ประโยชน์ในการคาดคะเนความถี่ของแอลลีนที่เกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรมในยีนพูลของประชากร เช่น โรคโลหิตจางชนิดซิกเคิลเซลล์ ถ้าทราบจำนวนคนที่เป็นโรคซึ่งถูกควบคุมด้วยยีนด้อย จะสามารถประมาณจำนวนประชากรที่เป็นพาหนะของยีนที่ทำให้เกิดโรคนีร้ได้ เช่น ประชากรในภาคตะวันออกเฉียงเหนือ จังหวัดกาฬสินธุ์ มีคนเป็นโรคโลหิตจางชนิเชิกเคิลเซลล์ จำนวน 9 คน จากจำนวนประชาชน 10,000 คน ดังนั้นจะสามารถคาดคะเนความถี่ของแอลลีนที่ทำให้เกิดโรคในประชากรของจังหวัดกาฬสินธุ์ได้ โดยกำหนดให้จีโนไทป์ aa แสดงลักษณะของโรคโลหิตจางชนิดซิกเคิลเซลล์
           ดังนั้นความถี่ของ aa คือ q²  = 9/10,000
                                                             = 0.0009
                                                         q  = 0.03
           แสดงว่าในประชากรแห่งนี้มีความถี่ของแอลลีนที่่ทำให้เกิดโรคโลหิตจางชนิดซิกเคิลเซลล์ เท่ากับ 0.03 หรือประมาณ ร้อยละ 3 นั่นเอง
           จากตัวอย่าง ให้นักเรียนวิเคราะห์ รวบรวมข้อมูล อภิปราย และอธิบายสรุปผล จากปัญหาต่อไปนี้
           1. จากตัวอย่างความถี่ของแอลลีน A ในประชากรนี้คิดเป็นร้อยละเท่าใด ?
           2. จากตัวอย่าง ประชากรในรุ่นพ่อแม่ที่เป็นพาหะของโรคมีจำนวนกี่คน ?
           3. ถ้าประชากรนี้อยู่ในภาวะสมดุลของฮาร์ดี-ไวน์เบริ์ก นักเรียนคิดว่าความถี่ของแอลลีนด้อยในประชากรมีแนวโฌน้มการเปลี่ยนแปลงอย่างไรต่อไปในอีก 50 รุ่น ?
           แนวตอบ
           1. ถ้าความถี่แอลลีน a ในประชากรมีค่าเท่ากับ 0.03
           ดังนั้นความถี่ของแอลลีน A สามารถหาได้จากสมการ p+q = 1
           ดังนั้น p=1-0.03
           นั่นคือความความถี่ของแอลลีน A ในประชากรมีค่าเท่ากับ 0.97 หรือร้อยละ 97
           2. สามารถหาความถี่ของจีโนไทป์ของประชากรที่เป็นพาหะของโรคได้จาก 2pq
           ซึ่งมีค่าเท่ากับ 2x0.97x0.03 = 0.0582
           คิดเป็นจำนวนประชากรที่เป็นพาหะเท่ากับ 0.0582x10,000 = 582 คน
           3. มีแนวโน้มคงที่ไม่มีการเปลี่ยนแปลง
           ให้นักเรียนร่วมกันทำกิจกรรมต่อไปนี้ โดยบันทึกลงในสมุดบันทึกกิจกรรมหรือส่งทางจดหมายอิเล็กทรอนิกส์
           กิจกรรมที่ 19.1 การใช้ทฤษฎีของฮาร์ดี-ไวน์เบิร์ก
           จุดประสงค์ของกิจกรรม เพื่อให้นักเรียนสามารถใช้ทฤษฎีของฮาร์ดี – ไวน์เบิร์กในการคำนวณหาความถี่ของแอลลีลและความถี่ของจีโนไทป์ในประชากรได้
           1. ในประชากรกลุ่มหนึ่งพบว่ามีประชากรหมู่เลือด Rh⁺ อยู่ 16% เมื่อประชากรนี้่อยู่ในภาวะสมดุลของฮาร์ดี-ไวน์เบิร์ก จงคำนวณหาความถี่ของแอลลีนในประชากร
           2. ประชากรของหนู ณ ทุ่งหญ้าแห่งหนึ่ง อยู่ในสมดุลของฮาร์ดี-ไวน์เบิร์ก พบว่า 36 % ของประชากรหนูมีสีเทาซึ่งเป็นลักษณะด้อย (aa) นอกนั้นเป็นหนูสีดำซึ่งเป็นลักษณะเด่น
                      2.1 จำนวนประชากรของหนูที่มีจีโนไทป์แบบเฮเทอโรไซกัสเป็นเท่าใด
                      2.2 ความถี่ของแอลลีน a ในยีนพูลของประชากรเป็นเท่าใด
                      2.3 ถ้าประชากรหนูมีจำนวน 500 ตัว จะมีหนูที่มีลักษณะขนสีดำที่มีจีโนไทป์
แบบฮอมอไซกัสกี่ตัว

แนวในการตอบคำถามของโจทย์ในกิจกรรมมีดังนี้
1. ในประชากรกลุ่มหนึ่งพบว่ามีประชากรหมู่เลือด Rh- อยู่ 16 % เมื่อประชากรนี้อยู่ในภาวะสมดุลของฮาร์ดี – ไวน์เบิร์ก จงคำนวณหาความถี่ของแอลลีลในประชากร ?
           - หมู่เลือด Rh^- เป็นลักษณะด้อยจึงมีความถี่ของจีโนไทป์ q² = 16/100 = 0.16
           ดังนั้นความถี่ของแอลลีล q ในประชากรเท่ากับ 0.4
           ขณะที่ความถี่ของแอลลีล p เท่ากับ 1 – 0.4 = 0.6
2. ประชากรของหนู ณ ทุ่งหญ้าแห่งหนึ่งอยู่ในสมดุลของฮาร์ดี – ไวน์เบิร์ก พบว่า 36% ของประชากรหนูมีสีเทาซึ่งเป็นลักษณะด้อย (aa) นอกนั้นเป็นหนูสีดำซึ่งเป็นลักษณะเด่น
           2.1 จำนวนประชากรของหนูที่มีจีโนไทป์แบบเฮเทอโรไซกัสเป็นเท่าใด ?
           ประชากรหนูสีเทาที่มีลักษณะด้อยมีความถี่ของจีโนไทป์ เท่ากับ q2 = 36/100 = 0.36
           ดังนั้นความถี่ของแอลลีล q ในประชากรเท่ากับ 0.6
           ขณะที่ความถี่ของแอลลีล p เท่ากับ 1 – 0.6 = 0.4
           ดังนั้นสามารถหาความถี่ของจีโนไทป์ของประชากรที่มีจีโนไทป์แบบเฮเทอโรไซกัสได้จาก
           ค่า 2pq ซึ่งมีค่าเท่ากับ 2 x 0.4 x 0.6 = 0.48
           หรือคิดเป็น 48 % ของประชากรหนูทั้งหมด
           2.2 ความถี่ของแอลลีล a ในยีนพูลของประชากรเป็นเท่าใด ?
           ความถี่ของแอลลีล a ในยีนพูลของประชากรเท่ากับ 0.6
           2.3 ถ้าประชากรหนูมีจำนวน 500 ตัว จะมีหนูที่มีลักษณะขนสีดำที่มีจีโนไทป์แบบฮอมอไซกัสกี่ตัว ?
           ประชากรหนูที่มีลักษณะขนสีดำที่มีจีโนไทป์แบบฮอมอไซกัสสามารถหาได้จาก
           ค่า p2 ซึ่งมีค่าเท่ากับ 0.4 x 0.4 = 0.16 ถ้าประชากรหนูมีจำนวน 500 ตัว
           จะมีหนูที่มีลักษณะขนสีดำที่มีจีโนไทป์แบบฮอมอไซกัสเท่ากับ (16/100) x 500 = 80 ตัว

19.4 ปัจจัยที่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงความถี่ของแอลลีล
           จุดประสงค์การเรียนรู้ เพื่อให้นักเรียนสามารถ
           1. อธิบายความหมายของวิวัฒนาการระดับจุลภาค
           2. สืบค้นข้อมูล อภิปรายและอธิบายปัจจัยที่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงความถี่ของแอลลีลในประชากร
           ในภาวะสมดุลย์ของฮาร์ดี-ไวน์เบริ์ก ความถี่ของแอลลีนในประชากรแต่ละรุ่นจะไม่มีกำารเปลี่ยนแปลง แต่้ถ้ามีการเปลี่ยนแปลงความถี่ของแอลลีนในประชากรจะทำให้โครงสร้างทางพันธุกรรมของประชากรมีการเปลี่ยนแปลงน้อยจนไม่สามารถสังเกตเห็นได้ นั่นคือ ประชากรเกิดวิวัฒนาการคขึ้น และการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างทางพันธุกรรมของยีนพูลในประชากรทีละเล็กละน้อยนี้เรียกว่า วิวัฒนาการระดับจุลภาค (microevolution) ซึ่งถือได้ว่าเป็นการเกิดวิวัฒนาการในระดับสปีชีส์ของสิ่งมีชีวิต
           มีปัจจัยใดบ้างที่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงความถี่ของแอลลีลในประชากร
           ปัจจัยที่ทำให้ความถี่ของแอลลีนในประชากรเปลี่ยนแปลงและเกิดวิวัฒนาการ ได้แก่ แรนดอมจีเนติกดริฟท์ การคัดเลือกโดยธรรมชาติ การถ่ายเทเคลื่อนย้ายยีน มิวเทชัน และการเลือกคู่ผสมพันธุ์ ซึ่งปัจจัยต่างๆ เหล่านี้ทำให้เกิดวิวัฒนาการได้อย่างไร
           1. แรนดอมจีเนติกดริฟท์ (random geneticdrif) เป็นการเปลี่ยนแปลงความถี่ของแอลลีนซึ่งเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงขนาดของประชากรจากชั่วรุ่นหนึ่งไปยังอีกชั่วรุ่้นหนึ่งในประชากร เนื่องจากโอกาสของแอลลีนที่จะถูกถ่ายทอดไม่เท่ากัน ถ้าในกลุ่มประชากรแอลลีนใดมีโอกาสถ่ายทอดมากกว่าแอลลีนอื่น หรือแอลลีนใดไม่มีโอกาสถ่ายทอดหรือถูกคัดทิ้งแบบบังเอิญ ทำให้ความถี่ของแอลลีนในรุ่นต่อ ๆ ไปเกิดการเปลี่ยนแปลง เช่น ในประชากรเริ่มต้นมีความถี่ของแอลลีน A และ a เท่ากับ 0.4 และ 0.6 ตามลำดับ ความถี่ของแอลลีน A และ a  เท่ากับ 0.4 และ 0.6 ตามลำดับความถี่ของแอลลีน A ในประชากรรุ่นถัดไป อาจมีการเปลี่ยนแปลงในทางที่มากหรือน้อยกว่าความถี่ของแอลลีล A และ a ในประชากรเริ่มต้น
           แรนดอมจีเนติกดริฟท์เกิดขึ้นได้กับประชากรทุกขนาด แต่เห็นชัดเจน และรวดเร็วกับประชากรขนาดเล็ก

           การศึกษาประชากรไม้ดอกชนิดหนึ่งมีทั้งดอกสีแดงและดอกสีขาวจำนวน 10 ต้น (19-48 ก.) ต่อมาได้สุ่มประชากรไม้ดอกจำนวน 5 ต้น ย้ายมาปลูกในแปลงใหม่และได้แพร่พันธุ์เป็นประชากรไม้ดอกรุ่นที่ 2 ดังภาพที่ 19-48 ข. จากนั้นได้สุ่มประชากรไม้ดอกจำนวน 2 ต้น ย้ายมาปลูกในแปลงใหม่อีกและได้แพร่พันธุ์เป็นประชากรไม้ดอกในรุ่นที่ 3 ดังภาพที่ 19-17 ค.

           จากภาพที่ 19-48 ให้นักเรียนร่วมกันวิเคราะห์ ค้นหาคำตอบ อภิปราย อธิบายและสรุปรายงานตามประเด็นคำถามต่อไปนี้

                      1. นักเรียนคิดว่าความถี่ของแอลลีล R และ r ในประชากรรุ่นที่ 3 มีการเปลี่ยนแปลงไปจากรุ่นที่ 1 หรือไม่อย่างไร ?
                      2. จากภาพที่ 19-48 นักเรียนจะสรุปได้ว่าอย่างไร ?
                      3. นักเรียนคิดว่าประชากรของไม้ดอกที่มีจำนวน 1,000 ต้น จะมีการเปลี่ยนแปลงเช่นเดียวกับภาพที่ 19- 48 หรือไม่ เพราะเหตุใด ?
                      4. นักเรียนคิดว่าการที่แอลลีลบางแอลลีลที่หายไปจากยีนพูลจะมีผลต่อประชากรนั้นอย่างไร ?

           แนวตอบ

                      1. ความถี่ของแอลลีล R และ r ในประชากรรุ่นที่ 1 เท่ากับ 0.7 และ 0.3 ความถี่ของแอลลีล R และ r ในประชากรรุ่นที่ 3 เท่ากับ 1 และ 0
                      2. แอลลีล R ถูกคัดเลือกให้ถ่ายทอดไปยังรุ่นที่ 2 และที่ 3 มีมากกว่าแอลลีล r
                      3. มีโอกาสเปลี่ยนแปลงได้เช่นกัน แต่มีโอกาสน้อยกว่าเนื่องจากมีประชากรมากกว่า
                      4. ทำให้ลักษณะที่ถูกควบคุมโดยแอลลีลนั้นในประชากรหายไป ทำให้ประชากรของสิ่งมีชีวิตนั้นมีลักษณะที่เปลี่ยนแปลงไป เช่น ในภาพที่ 19-48 ในประชากรรุ่นที่ 3 จะไม่มีแอลลีล r ทำให้ประชากรไม้ดอกมีแต่ลักษณะดอกสีแดง

           สรุป  จากภาพที่ 19-48 การเปลี่ยนแปลงความถี่ของแอลลีนที่เกิดขึ้นในประชากรที่มีขนาดเล็กในลักษณะนี้ที่เกิดขึ้นในธรรมชาติอาจเกิดขึ้นโดยบังเอิญ เช่น จากภัยธรรมชาติ หรือการเปลี่ยนแปลงสภาพแวดล้อมอย่างกระทันหันไม่ได้เกิดจากการคัดเลือกโดยธรรมชาติ ดังนั้นอาจทำให้บางแอลลีนไม่มีโอกาสถ่ายทอดไปยังรุ่นลูกได้ การเปลี่ยนความถี่ของแอลลีนที่เกิดขึ้นในประชากรขนาดเล็กนี้เรียกว่า แรนดอมจีเนติกดริฟท์

           2. การถ่ายเทเคลื่อนย้ายยีน (gene flow) เป็นการเคลื่อนย้ายแอลลีนจากประชากรหนึ่งไปยังอีกประชากรหนึ่งของสปีชีส์เดียวกันและเกิดการผสมพันธุ์ระหว่างกันขึ้น มีทั้งการเคลื่อนย้ายยีนเข้าสู่ประชากรใหม่ หรือเคลื่อนย้ายออกจากประชากรเดิมการเคลื่อนย้ายยีนดังกล่าวจะมีผลต่อการเปลี่ยนแปลงความถี่ของแอลลีนถ้ามีการพายีนบางชนิดออกไปจากประชากรเดิมมากหรือมีการนำยีนบางชนิดเข้ามาสู่ประชากรเดิมมากขึ้นตัวอย่างเกี่ยวกับการถ่ายเทเคลื่อนย้่ายบียขิงแมลงที่มียีนต้านทานต่อสารฆ่าแมลง สมาชิกที่มีความต้านทานต่อสารฆ่าแมลง เมื่อเคลื่อนย้ายออกไปสู่ประชากรกลุ่มใหม่และผสมพันธุ์กับสมาชิกในกลุ่มใหม่ก็จตะแพร่แอลลีนต้านทานสารฆ่าแมลงสู่สมาชิกในประชากรกลุ่มใหม่ที่อาศัยอยู่ในภูมิประเทศอื่น ๆ

          ภาพที่ 19-49 การถ่ายเทเคลื่อนย้ายยีนระหว่างประชากรไม้ดอก

          จากภาพที่ 19-49 จากการศึกษาความถี่ของแอลลีนในประชากรไม้ดอกที่อาศัยอยู่ริมฝั่งแม่น้ำ พบว่าฝัุ่งด้าน A มีประชากรไม้ดอกสีขาวมากกว่าสีแดง โดยมีความถี่ของแอลลีน r = 0.9 และฝั่งด้าน B มีประชากรไม้ดอกสีแดงมากกว่าสีขาว มีความถี่ของแอลลีน r = 0.1 (ภาพที่ 19-49 ก.) ต่อมามีลมพัดแรงเกิดขึ้นบริเวณนี้ ทำให้มีการถ่ายละอองเรณูระหว่างประชากรทั้งสองฝั่ง เมื่อเวลาผ่านไปพบว่าฝั่ง A มีประชากรไม้ดอกสีแดงเพิ่มมากขึ้น มีความถี่ของแอลลีน r = 0.7 และฝั่ง B มีประชากรไม้ดอกสีขาวเพิ่มมากขึ้น มีความถี่ของแอลลีน r = 0.3 (ภาพที่ 19-49 ข.)

          จะเห็นว่าประชากรไม้ดอกทั้ง 2 ฝั่ง เมื่อมีโอกาสได้ผสมพันธุ์กันทำให้เกิดการเคลื่อนย้ายยีนหรือแอลลีนจากประชากรหนึ่งไปสู่อีกประชากรหนึ่ง การเคลื่อยย้ายแอลลีนระหว่างประชากรในลักษณะนี้ เรียกว่า การถ่ายเทเคลื่อนย้ายยีน (gene flow)

          จากตัวอย่างประชากรไม้ดอกทั้งสองกลุ่มมีแนวโน้มในการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างทางพันธุกรรมของประชากรอย่างไร

          คำตอบ  ประชากรมีแนวโน้มในการเปลี่ยนแปลงความถี่ของแอลลีล r ทั้งทางฝั่งด้าน A และ B

          นอกจากนี้การถ่ายเทเคลื่อนย้ายยีนระหว่างประชากรยังเกิดขึ้นในลักษณะต่าง ๆ เช่น การแพร่กระจายของสปอร์ หรือละอองเรรู หรือเม,้ดระหว่างประชากรพืชจากพื้นที่หนึ่งแพร่กระจายไปยังพื้นที่อื่น การอพยพย้ายถิ่นฐานระหว่างประชากร เป็นต้น ทำให้ความถี่ของแอลลีนในประชากรทั้งสองมีแนวโน้มแตกต่างกันน้อยลงเรื่อย ๆ จนในที่สุดเปรียบเสมือนเป็นประชากรเดียวกัน         
          ปัจจุบันมนุษย์ย์มีการอพยพเคลื่อนย้ายและการแต่งงานข้ามเชื้อชาติมากขึ้นเรื่อยๆ จะทำให้โครงสร้างทางพันธุกรรมของมนุษย์มีแนวโน้มที่จะเปลี่ยนแปลงไปอย่างไร
          คำตอบ ทำให้มีการแพร่กระจายของแอลลีลใหม่ในยีนพูลของประชากรท้องถิ่นมีความแปรผันทางพันธุกรรมในหมู่ประชากรท้องถิ่นเพิ่มมากขึ้น