บทที่ 7 แบบแผนการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม (Patterns of Inheritance)

พันธุศาสตร์ (Genetics) คือ วิชาที่ว่าด้วยการถ่ายทอดหรือการส่งผ่านลักษณะจากรุ่นพ่อแม่ไปยังรุ่นถัดไป ผู้ที่ได้ชื่อว่าเป็นบิดาของพันธุศาสตร์ คือ Mendel เขาได้ทำการศึกษาลักษณะต่างๆ ของถั่วลันเตามีชื่อวิทยาศาสตร์ว่า Pisum sativum ลักษณะที่ทำการศึกษามี 7 ลักษณะดังนี้

               1.  ลักษณะรูปร่างของเมล็ด  คือ  เมล็ดเรียบกับเมล็ดย่น

               2.  สีของเมล็ด  คือ  เมล็ดที่มีสีเหลืองกับเมล็ดที่มีสีเขียว

               3.  ลักษณะรูปร่างของฝัก คือ ฝักเรียบกับฝักเป็นข้อ

               4.  สีของฝัก คือ ฝักสีเขียวกับฝักสีเหลือง

               5.  สีของดอก คือ ดอกสีม่วงกับดอกสีขาว

               6.  ตำแหน่งของการออกดอก คือ ตำแหน่งดอกออกที่ซอกใบกับดอกออกที่ปลายยอด

               7.  ความสูงของต้นถั่ว คือ ต้นสูงกับต้นเตี้ย

เมนเดลได้ทำการผสมถั่วทั้งแบบผสมตัวเอง (self - pollination) และแบบผสมข้ามต้น (cross - pollination) ทำมาเรื่อยๆ เขาเลือกเก็บเมล็ดมานับดูลักษณะสีของเมล็ด ได้อัตราส่วนของเมล็ดสีเหลืองต่อเมล็ดสีเขียวเท่ากับ 3 : 1 เรียกในภายหลังว่า (Mendelial ratio) เป็นอัตราส่วนที่แสดงลักษณะของฟีโนไทป์ (phenotype = หมายถึงลักษณะที่ปรากฏออกมาให้เห็น เช่นผมสีดำ เป็นต้น)

ในต้นลูกรุ่นที่ 2 (F2) ถ้าเป็นยีน 1 คู่จะได้ mendelial ratio เป็น 3 : 1 (อัตราส่วนรวมเป็น 4) และถ้าเป็นยีน 2 คู่ก็จะได้ อัตราส่วนที่แสดงลักษณะที่ปรากฏออกมาให้เห็น ในต้นลูกรุ่นที่ 2 (F2) เป็น เป็น 9 : 3 : 3 : 1 หรือ รวมเท่ากับ 16 ส่วน

จีโนไทพ์ (genotype) คือ องค์ประกอบทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต (genetic constitution) ในสิ่งมีชีวิตดิพลอยด์ (2n) ยีนจะมีตำแหน่งอยู่บนโครโมโซมเหมือนกันที่อยู่เป็นคู่กัน (homologous chromosome) ถ้า 1 ยีน (ยีน A) มี 2 อัลลีล จะสมมติอักษรแทนยีนได้โดยให้อักษรตัวใหญ่แทนอัลลีลเด่น (อัลลีล A) ที่ควบคุมลักษณะข่ม และให้อักษรตัวเล็ก แทนอัลลีลด้อย (อัลลีล a) ที่ควบคุมลักษณะที่ถูกข่ม ในกรณีที่มีการข่มแบบสมบูรณ์ (complete dominance) แต่ถ้าเป็นการข่มแบบไม่สมบูรณ์ (incomplete dominance) ให้ใช้อักษรขนาดเดียวกัน เช่น 1 ยีน (ยีน R) มี 2 อัลลีล (อัลลีล R₁ และ อัลลีล R₂) เมื่อนำดอกสีแดง (R₁R₁) ผสมกับ ดอกสีขาว (R₂R₂) จะได้ลูกออกมาเป็นดอกสีชมพู (R₁R₂) เป็นต้น เป็นกรณีที่มีการผสมกันแล้ว ลูกที่ได้เปลี่ยนลักษณะเป็นลักษณะที่อยู่ระหว่างลักษณะของพ่อแม่ อาจจะเรียกการแบบแผนถ่ายทอดลักษณะ ที่เกิดอยู่ระหว่างพ่อแม่ว่า เบลนดิ้ง อินเฮอริแทนซ์ (blending inheritance) หรืออินเทอร์มิเดียท อินเฮอริแทนซ์ (intermediate inheritance) หรือ อาจเรียกเป็นอินคอมพลีต โดมิแนนซ์ (incomplete dominance)

1.  กฏของเมนเดล 2 ข้อ

กฎข้อที่ 1 ของเมนเดล (Law of segregation) กล่าวว่า “แต่ละอัลลีลในคู่ของยีน จะแยกจากกันในระหว่างการสร้างเซลล์สืบพันธุ์” ซึ่งเราสามารถนำกฎข้อนี้ไปประยุกต์หาเซลล์สืบพันธุ์ในสิ่งมีชีวิตได้ในกรณีที่มียีน 1 คู่

ยีน (Gene) คือ หน่วยที่นำลักษณะทางพันธุกรรมและสามารถถ่ายทอดไปยังรุ่นถัดไปได้ ซึ่งยีนประกอบด้วย ดีเอ็นเอและโปรตีนฮีสโตนบางส่วน โดยทั่วไป 1 ยีนมี 2 อัลลีล โดยที่ 2 อัลลีลนี้จะอยู่เป็นคู่กันหรืออยู่แยกกันเป็นจีโนไทพ์ (Genotype) ดังนี้คือ

- โฮโมไซกัส โดมิแนนซ์ (Homozygous dominance) จะมีอัลลีลเด่น (dominant allele) ที่เหมือนๆกันอยู่บนโฮโมโลกัสโครโมโซม

- โฮโมไซกัส รีเซสซีฟ (Homozygous recessive) จะมีอัลลีลด้อย (recessive allele) ที่เหมือนๆ กันอยู่บนโฮโมโลกัสโครโมโซม

- เฮทเทอร์โรไซกัส (Heterozygous) จะมีอัลลีลเด่นและ อัลลีลด้อย อยู่บนโฮโมโลกัสโครโมโซมในยีน 1 คู่ ลูกรุ่น F2 ที่ได้จะมีอัตราส่วนของฟีโนไทป์ (Phenotypic ratio) เป็น 3:1ในกรณียีน 1 คู่ ข่มกันอย่างสมบูรณ์ หรือ 1:2:1 ในกรณียีน 1 คู่ข่มกันอย่างไม่สมบูรณ์ และจะมีอัตราส่วนของจีโนไทป์ (Genotypic ratio) เป็น 1:2:1 ดังนั้นในลูกรุ่น F2 ไม่จำเป็นว่าอัตราส่วนของฟีโนไทป์และจีโนไทป์ต้องเหมือนกันเสมอไป

กฎข้อที่ 2 (Law of independent assortment) กล่าวว่า “อัลลีลจากยีนแต่ละคู่ จะเข้าคู่อย่างอิสระซึ่งกันและกัน ในระหว่างการสร้างเซลล์สืบพันธุ์” ใช้ในกรณีที่มียีน 2 หรือมากกว่า 2 คู่ ซึ่งจะได้เซลล์สืบพันธุ์ 4 ชนิด

โฮโมโลกัส โครโมโซม (Homologous chromosome) คือ โครโมโซมที่เหมือนกันและมีเซนโตรเมียร์ในตำแหน่งที่ตรงกันโดยที่ยีน 1 คู่ มี คู่ของอัลลีล ที่เหมือนกัน มาอยู่คู่กันเรียกว่า โฮโมไซกัส (homozygous) แต่ถ้าคู่ของอัลลีลต่างกันมาอยู่คู่กันเรียกว่า เฮทเทอร์โรไซกัส (heterozygous) ในยีน 1 คู่ ที่มีการข่มกันแบบสมบูรณ์และมีตำแหน่งอยู่บนออโทโซม (autosomal)

2. แบบแผนการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม (patterns of inheritance) ได้ 2 แบบคือ

1. ออโตโซมอล รีเซสซีฟ (autosomal receswsive) คือ การที่อัลลีลด้อยแสดงลักษณะผิดปกติหรือเป็นลักษณะที่อ้างถึงหรือเป็นโรค

ยกตัวอย่าง  สิ่งมีวิตที่มีจีโนไทพ์  =  aa  จะแสดงลักษณะผิดปกติ  ส่วนสิ่งมีชีวิตที่มีจีโนไทพ์  AA  หรือ  Aa  จะแสดงลักษณะปกติหรือพบเป็นลักษณะทั่วๆ  ไปในธรรมชาติ (wild type)

2. ออโทโซมอล โดมิแนนซ์ (autosomal dominance) คือ การที่อัลลีลเด่นแสดงลักษณะผิดปกติหรือเป็นลักษณะที่อ้างถึงหรือเป็นโรค

ยกตัวอย่าง  สิ่งมีวิตที่มีจีโนไทพ์  AA  หรือ  Aa  จะแสดงลักษณะผิดปกติ สิ่งมีวิตที่มี    จีโนไทพ์ aa จะแสดงลักษณะ ปกติหรือพบเป็นลักษณะทั่วๆไปในธรรมชาติ (wild type)

กรณีออโทโซมอลรีเซสซีฟ ในคู่ผสมที่มีพ่อแม่เป็นแครี่เออร์ (carrier = ตัวที่นำยีนเป็นโรคหรือเป็นเฮตเทอร์โรไซกัส = Aa) ลูกที่เกิดมาจะมีทั้ง ลักษณะปกติ (normal) แครี่เออร์ (carrier) และ ผิดปกติ (affected) แต่ถ้าพ่อเป็นโรค (aa) แล้วแม่ปกติเป็นแครี่เออร์ ลูกที่เกิดมาจะมีลักษณะปกติ(Aa) 1 ส่วนและผิดปกติ (aa) 1 ส่วน ซึ่งอัตราส่วนจะเป็น 1 : 1 (ปกติ : ผิดปกติ) ถ้าคนปกติเป็นแครี่เออร์แต่งงานกัน ลูกที่เกิดมาจะมีอัตราส่วนของคนปกติ (AA , Aa) ต่อ คนที่เป็นโรค (aa) เท่ากับ 3 : 1

กรณีออโทโซมอลโดมิแนนซ์ (autosomal dominance) ลักษณะผิดปกติจะปรากฏออกมาให้เห็นทุกรุ่น นั่นคือถ้าพ่อเป็นโรคเป็นเฮทเทอร์โรไซโกต (Aa) แล้วมีแม่ปกติ (aa) ลูกที่เกิดมาจะมีลักษณะปกติ (aa) 1 ส่วนและ ผิดปกติ (Aa) 1 ส่วน ซึ่งอัตราส่วนจะเป็น 1:1 (ปกติ : ผิดปกติ) ถ้าคนปกติเป็นเฮทเทอร์โรไซโกตแต่งงานกัน ลูกที่เกิดมาจะมีอัตราส่วนลักษณะ ปกติ (aa) ต่อ เป็นโรค (AA , Aa) เท่ากับ 1 : 3

3.  เพดดิกรี (Pedigree)

เพดดีกรี (Peddigree) คือ พันธุ์ประวัติ หรือประวัติของลักษณะโรคใดๆ ตั้งแต่รุ่นบรรพบุรุษ จนถึงปัจจุบัน ว่ามีลักษณะ หรืออาการของโรคดังกล่าวหรือเปล่า จะใช้สัญญลักษณ์ของรูปวงกลมแทนเพศหญิง และรูปสี่เหลี่ยมแทนเพศชาย และรูปที่โปร่งแทนคนปกติ ถ้าระบายทึบแทนคนผิดปกติ

ดังตัวอย่าง 

ตัวอย่างการเขียนพันธุ์ประวัติ

               รุ่นที่ (generation)

               เส้นที่อยู่ในแนวนอน หมายถึงการแต่งงานหรือเป็นพี่น้องกัน

               เส้นเส้นที่อยู่ในแนวตั้ง หมายถึงการสืบทอดเชื้อสายต่อมา

ตัวอย่าง ลักษณะออโทโซมอล โดมิแนนซ์ คือ ลักษณะ widow’ s peak (กรอบผมที่หน้าผากเว้าตรงกลาง) เป็นลักษณะเด่นที่ปรากฏในทุกรุ่น (generation) คนที่มีลักษณะนี้จะมีอัลลีล W ข่มอัลลีล w (ไม่มีลักษณะนี้) อัลลีล w จะควบคุมลักษณะมีกรอบผมตรงอยู่ที่หน้าผาก และคนที่มีลักษณะด้อยจะมีจีโนไทพ์เป็น ww

ตัวอย่าง ลักษณะออโทโซมอล โดมิแนนซ์ คือ ลักษณะ widow’ s peak (กรอบผมที่หน้าผากเว้าตรงกลาง) เป็นลักษณะเด่นที่ปรากฏในทุกรุ่น (generation) คนที่มีลักษณะนี้จะมี

อัลลีล W ข่มอัลลีล w (ไม่มีลักษณะนี้) อัลลีล w จะควบคุมลักษณะมีกรอบผมตรงอยู่ที่หน้าผาก และคนที่มีลักษณะด้อยจะมีจีโนไทพ์เป็น ww

ตัวอย่าง ลักษณะออโทโซมอล รีเซสซีฟเช่นลักษณะติ่งหู ถ้าคนที่มีติ่งหูถือเป็นลักษณะเด่น (FF , Ff) ส่วนใบหูที่ไม่มีติ่งหูเป็นลักษณะด้อย (ff) หรือ อีกตัวอย่างคือโรคผิวเผือก (albinism) คนที่มีจีโนไทพ์ = aa ผิวไม่มี pigment คือเป็นลักษณะเผือก ส่วนคนจีโนไทพ์ AA , Aa เป็นคนสีผิวปกติ

ดังนั้นการที่มีการข่มกันเป็นแบบข่มสมบูรณ์หรือ คอมพลีทโดมิแนนซ์ (complete dominance) คือ การที่โดมิแนนซ์ อัลลีลจะข่มหรือมีการแสดงออกเหนือรีเซสซีฟ อัลลีล ดังนั้นหมายความถึงการที่ลักษณะเด่นข่มลักษณะด้อยโดยสมบูรณ์ นั่นเอง

เวลาทำโจทย์แบบฝึกหัด

1. ควรจะบอกถึงการถ่ายทอดลักษณะเป็นแบบใด (เช่นเป็นแบบออโทโซมอล โดมิแนนซ์ หรือ ออโทโซมอล รีเซสซีฟ) โดยให้มียีน กี่ คู่ควบคุมลักษณะ

2. สมมติอักษรแทนยีน (เช่นให้ A เป็นยีนที่ควบคุมลักษณะสีผิวมี 2 อัลลีล คือ A แทนอัลลีลที่ควบคุมลักษณะปกติ และ a แทนอัลลีลที่ควบคุมลักษณะผิวเผือก โดยที่ A ข่มอย่างสมบูรณ์ต่อ a)

ตัวอย่างของลักษณะเด่น (ออโทโซมอล โดมิแนนซ์) ได้แก่

               -  ลักยิ้ม (dimples)

               -  ตกกระ (freckles)

               -  คางบุ๋ม (chin cleft)

               -  นิ้วเกิน (polydactyly) เป็นลักษณะเด่นที่เป็น Incomplete penetrance คือมียีนอยู่แต่แสดงออกไม่สมบูรณ์ และการแสดงออกต่างๆกัน (expression variability) เช่น การที่มียีนนั้นอยู่แต่ ยีนนั้นมีการแสดงออกมากน้อยแค่ไหนเช่น นิ้วมือข้างซ้ายมี 6 นิ้ว หรือ 7 นิ้ว

4. โคโดมิแนนซ์ (Co-dominance)

โตโดมิแนนซ์ (C0-dominance) ตือ การที่ลักษณะเด่น หรือลักษณะดั้งเดิมของพ่อแม่ยังปรากฏในลูกไม่ได้เปลี่ยนไป เช่นในวัวตัวผู้ที่มีสีแดงผสมกับวัวตัวเมียที่มีสีขาว ได้ลูกที่ออกมาจะมีสีแดงขาว (roan color)

5. อินคอมพลีต โดมิแนนซ์ (incomplete dominance)

ยีน 1 คู่ ที่มีการข่มกันแบบไม่สมบูรณ์และมีตำแหน่งอยู่บนออโทโซม (autosomal) จะมีแบบแผนการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม (pattern of inheritance) แบบไม่ข่มกันหรือข่มกันอย่างไม่สมบูรณ์ เช่นตัวอย่างลักษณะดอกลิ้นมังกรสีแดงผสมกับดอกสีขาวได้ต้นลูกมีดอกสีชมพู

ตัวอย่างลักษณะรูปแบบของเส้นผมมีการถ่ายทอดลักษณะ (patterns of inheritance) เป็นแบบคือมีทั้งเส้นผมหยิก , เส้น ผมลูกคลื่น และเส้นผมตรง ซึ่งทั้ง 3 ลักษณะมีจีโนไทป์เป็น HH , HH1 , H1H1 ตามลำดับ

ตัวอย่าง อินคอมพลีต โดมิแนนซ์ (incomplete dominance) เช่น ในรุ่นพ่อแม่ ไก่สีดำผสมกับ สีขาว ได้ลูกลักษณะ สีฟ้า เมื่อให้ลูกรุ่นแรก (F1) ผสมกันเองจะได้ลูกรุ่นที่ 2 (F2) ออกมามีลักษณะปรากฏมี สีดำ : สีฟ้า : สีขาว เท่ากับ 1 : 2 : 1

6. มัลติเพิล อัลลีน (multiple alleles)

คือการที่ 1 ยีนมีมากกว่า 2 อัลลีล เช่นยีน I ควบคุมหมู่เลือด ABO ของคน มี 3 อัลลีลคือ อัลลีล I^A อัลลีล I^B และอัลลีล i

ในหมู่เลือด ABO ของคนมีการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม 2 แบบ คือ

1. โคโดมิแนนซ์ (Co-dominance) คือ อัลลีล I^A เป็นโคโดมิแนนซ์กับอัลลีล I^B

2. คอมพลีต โดมิแนนซ์ (Complete dominance) คือ อัลลีล I ข่มสมบูรณ์ต่ออัลลีล i หรือ

ตัวอย่างในสัตว์ก็มี เช่นสีขนในกระต่ายโดยที่ ยีน C มี 3 อัลลีล คือ

               อัลลีล C ควบคุมลักษณะขนลายแบบ wild type เรียกขนแบบ agouti

               อัลลีล c ควบคุมลักษณะขนสีขาว เรียก albino

               อัลลีล ch ควบคุมลักษณะขนแบบ himalayan

โดย อัลลีล C ข่มสมบูรณ์ต่อ อัลลีล ch และอัลลีล ch ข่มสมบูรณ์ต่อ อัลลีล c

แบบแผนของการข่มกันดังกล่าวจัดเป็นการข่มกันแบบ คอมพลีต โดมิแนนซ์

7. ไพลโอโทรฟี่ (pleiotropy)

คือ การที่ 1 ยีนควบคุมการแสดงผลหรือแสดงลักษณะออกมาหลายอย่าง จะมีผลกระทบต่อลักษณะปรากฏมากกว่า 1 ลักษณะ (1 ยีนควบคุมหลายๆ ฟีโนไทพ์) เรียกเป็น multiple effects ของ 1 ยีน เช่น โรค Sickle - cells anemia ในสายเบต้าของ โพลิเปปไทด์ ในคนปกติจะมี กรดอะมิโน กลูทามิก แอซิด (glutamic acid) แล้วเกิดเปลี่ยนไปเป็นแวลีน (valine) ทำให้ฮีโมโกลบินผิดปกติ ทำให้เกิดเป็นโรค sickle-cells คือเม็ดเลือดแดงเปลี่ยนรูปเป็นรูปเคียว แล้วถูกทำลาย หรือจับกลุ่มกันทำให้การไหลเวียนเลือดอุดตัน สะสมในตับ หัวใจวาย ไตวาย สมองอัมพาต ปอดถูกทำลาย ปอดบวม เป็นต้น

8. พอลียีน (polygene) (polygenic inheritance)

คือ การที่มียีนหลายๆ ยีนควบคุมลักษณะหนึ่ง ลักษณะเดียว แต่ละยีนมีการข่มกันแบบอินคอมพลีต โดมิแนนซ์ เช่นในลักษณะสีผิวของคนซึ่งมี 3 ยีนคือ ยีน A , ยีน B และยีน C ถ้ามีจีโนไทพ์เป็น AaBbCc จะมีสีผิวกลางๆ เพราะเป็นเฮตเทอร์โรไซกัส (heterozygous) หรือตัวอย่าง ความสูงของคนก็มี 3 ยีนควบคุมลักษณะอยู่

นอกจากนี้ลักษณะของสีตาในคน ก็มี 5 สีจาก 2 separate genes ได้แก่

               -  light blue = สีฟ้าจาง

               -  green / deep blue = สีเขียว

               -  light brown = น้ำตาลอ่อน

               -  medium brown = น้ำตาลเข้ม

               -  black = สีดำ

Sex limited trait ไม่เกี่ยวกับโครโมโซมเพศ แต่เพศเป็นตัวกำหนดว่าจะแสดงออก หรือไม่แสดงออก เช่น ลักษณะมีหนวดในคน ในผู้หญิงก็มียีนนี้แต่ไม่แสดงออก โดยที่ limit ของยีนจะแสดงออกในเพศชายเท่านั้น และจะถ่ายทอดให้ลูกได้ทั้ง 2 เพศ หรือตัวอย่าง การให้นมในวัว , การออกไข่ในไก่ สัตว์ตัวผู้มียีนอยู่แต่ไม่แสดงออก ดังนั้นเวลาทำการผสมเพื่อปรับปรุงพันธุ์ จะต้องพิจารณาสายพันธุ์ที่มาจากทางพ่อด้วย ว่าแม่ของพ่อให้นมดีไหม หรือออกไข่มากใหม่

9.  สภาพแวดล้อม (environment) มีผลต่อลักษณะที่ปรากฏ

1. แมวไทย (จีโนไทพ์ Tt) มีสีเข้มที่บริเวณเย็น เช่น ตามลำตัวส่วนปลายและระยางค์ มีสีขาวตามลำตัวด้วย เพราะ อัลลีล t =ควบคุมการสร้างเอนไซม์ชื่อ heat sensitive enzyme (tyrosinase) สร้างจาก tyrosine เป็น precursor สำหรับ สร้าง เม็ดสี (melanin pigment) แต่ถ้าอยู่ในที่เย็น ยีนสำหรับสีขนตามตัวตรงส่วนที่อยู่ปลายๆและระยางค์ จะแสดงออกเห็นเป็นสีเข้ม เช่น จมูก ขา หู

2. Phenocopy คือ ผลของสภาพแวดล้อมเลียนแบบยีน เช่นกินยาทาลลิโดไมด์ (Thalidomide) มีผลไปทำลายการพัฒนาเป็นตัวอ่อน ทำให้แขนขากุด มีอาการเหมือนกับเกิดจากยีนที่ทำให้เป็นโรคแขนขากุด หรือตัวอย่างคนที่มีผิวขาว ที่ไม่ค่อยมีการสร้าง melanin ถ้าคนๆนี้ต้องตากแดดอยู่ตลอดเวลา ก็จะมีการแสดงออกคือทำให้ผิวคล้ำขึ้นไปเหมือนกับคนมียีนผิวสีดำกลางๆ นั่นคือแสงแดดเป็นสิ่งแวดล้อมที่เลียนแบบยีนทำให้เหมือนกับว่ามีการสร้าง เม็ดสี (melanin pigment) ขึ้นมานั่นเอง

10. Lethal gene

คือยีน ที่ทำให้ตาย ในกรณีหนูขนเหลือง Ay เป็น อัลลีลเด่น (dominant allele) ควบคุมลักษณะขนสีเหลืองที่ข่ม อัลลีลด้อย (recessive allele) (wild type) (อัลลีล a+) ที่ควบคุมลักษณะขนสีเทา จัด เป็น recessive lethal เพราะ homozygotes ตาย (kill homozygotes AyAy)

11. Lethal mutation คือ การกลายพันธุ์ ที่ทำให้สิ่งมีชีวิตตายก่อนที่จะโตเต็มวัย คือตาย ตั้งแต่เล็กๆ แบ่งเป็น 2 ชนิด คือ

               1. Dominant lethal = kill heterozygotes

               2. Recessive lethal = kill homozygotes

ตัวอย่างของ dominant lethal เช่น โรค Huntington’ s disease ทำให้ประสาทส่วนกลางเสื่อมพบในคน โดยเป็นทั้ง dominant allele และเป็น dominant lethal โรคนี้จะแสดงออกช้าคือประมาณอายุ 50 ปี

12.  sex influenced inheritance

ลักษณะหัวล้าน เกิดจากอิทธิพลจากเพศ แต่ยีนไม่ได้อยู่บนโครโมโซมเพศ แต่อยู่บนออโทโซม ยีนถ่ายทอดโดยที่

อัลลีล b+ ข่มสมบูรณ์ต่อ อัลลีล b ; อัลลีล b+ = อัลลีล เด่น เป็นปกติ หัวไม่ล้าน

อัลลีล b = อัลลีล ด้อย เป็น baldness (หัวล้าน)

ในสภาพ เฮตเทอร์โรไซโกต คือ b+b จะแสดงออกเป็นลักษณะด้อย ในเพศชายและจะแสดงออกเป็นลักษณะเด่นในเพศหญิง (หัวไม่ล้าน) เรียกลักษณะที่ขึ้นกับเพศว่า sex - influenced inheritance เมื่อหญิงที่ปกติ (b+b+) แต่งงานกับชายหัวล้าน (bb) จะได้ลูกที่มีจีโนไทพ์เป็น b+b ซึ่งถ้าเป็นลูกชายก็จะหัวล้านแต่ถ้าเป็นหญิงก็จะหัวไม่ล้าน เมื่อรุ่นลูกแต่งงานกันลูกในรุ่นถัดไปจะมีจีโนไทพ์เป็นแบบ b+b+ : b+b : bb เท่ากับ 1 : 2 : 1 นั่นคือ bb เป็นโฮโมไซกัส รีเซสซีฟ ถ้าลูกที่เกิดมาเป็นหญิงก็จะหัวล้านด้วย
13. ยีนที่อยู่บนโครโมโซมเพศ (sex-ย

13.  ยีนที่อยู่บนโครโมโซมเพศ (sex - chromosome)

เรียกว่า เซ็กลิงค์ (sex linked) โครโมโซมเพศมี 2 โครโมโซม คือโครโมโซม X และโครโมโซม Y

ถ้ายีนนี้อยู่บน โครโมโซม X เรียกว่า เอ็กซ์ลิงค์ ยีน (x - linked gene) เช่น หญิงมีจีโนไทพ์ Aa จะเขียนจีโนไทพ์ ได้เป็น X^AX^a หรือชายที่ผิดปกติมีจีโนไทพ์ เป็น X^aY

หรือเอ็กซ์ลิงค์ยีน (x-linked gene) ในแมลงหวี่ (Drosophila melanogaster) เช่น ลักษณะ

               สีตาแมลงหวี่สีขาวมียีน w ควบคุมลักษณะอยู่

               แมลงหวี่ตัวเมียพันธุ์แท้ที่เป็น wild type ตาสีแดงจะมีจีโนไทพ์เป็น X ^w+ X ^w+

               แมลงหวี่ตัวเมียพันธุ์ทางตาสีแดงมีจีโนไทพ์เป็น X ^w+ X ^w

               แมลงหวี่ตัวเมียลักษณะตาสีขาวจะมีจีโนไทพ์เป็น X ^w X ^w

               แมลงหวี่ตัวผู้ลักษณะตาสีขาวจะมีจีโนไทพ์เป็น X ^w Y

               แมลงหวี่ตัวผู้ลักษณะตาสีแดง wild type จะมีจีโนไทพ์เป็น X ^w+ Y

ถ้ายีนนี้อยู่บนโครโมโซม Y เรียก วายลิงค์ยีน (x - linked gene) ตัวอย่างเช่นลักษณะมีขนที่ใบหูพบเฉพาะในเพศชายเท่านั้นโดยมียีน h (holandric gene) ควบคุมลักษณะนี้อยู่ ชายที่มีลักษณะมีขนที่ใบหูจะมีจีโนไทพ์เป็น XY^h ส่วนชายที่มีลักษณะปกติไม่มีขนที่ใบหูจะมีจีโนไทพ์เป็น XY^H

ลิงค์ยีน (linked gene) คือ  ยีนที่อยู่บนโครโมโซมแท่งเดียวกัน ยีนนั้นจะอยู่บนออโทโซมหรือยีนดังกล่าวอาจจะอยู่บนโครโมโซมเพศก็ได้ แต่ยีนทั้ง 2 ยีนหรือมากกว่า 2 ยีนดังกล่าวจะถูกถ่ายทอดไปด้วยกันทั้งคู่หรือจะถูกถ่ายทอดไปพร้อมๆ กันนั่นเอง
14. ไดไฮบริด (dihybrid croo)

คือการผสมโดยพิจารณา 2 ลักษณะไปพร้อมๆ กันเช่น ถ้าหญิงมีจีโนไทพ์ AaBb โดยที่ ยีน A อยู่บนออโตโซม และยีน B อยู่บนโครโมโซม X (sex - chromosome) หญิงคนนี้จะมีจีโนไทพ์ เป็น Aa X^BX^b โดยที่ยีน A และยีน B จะถูกถ่ายทอดเป็นอิสระต่อกัน หมายถึง ยีนทั้งสองจะแยกจากกันเวลาที่มีการถ่ายทอดลักษณะดังกล่าวไม่จำเป็นต้องอยู่ด้วยกันเสมอไป

Gene interaction (ยีนที่มีปฏิกิริยาร่วมกัน)
15. อิพิสเตซิส (epistasis)

คือ ยีน 2 คู่มีปฏิกิริยาข่มซึ่งกันและกันโดยยีนคู่หนึ่ง (เด่น) ข่มยีนอีกคู่หนึ่ง (ด้อย) เรียกยีนที่ข่มว่า อิพิสเตติก ยีน (epistatic gene) และเรียกยีนที่ถูกข่มว่า ไฮโปสเตติก ยีน (hypotic gene) ตัวอย่างเช่นลักษณะสีขนในหนู

               อัลลีล B ควบคุมลักษณะขนสีดำ

               อัลลีล b ควบคุมลักษณะขนสีน้ำตาล (โดยให้ อัลลีล B ข่มสมบูรณ์ต่อ b อัลลีล)

               อัลลีล C ควบคุมลักษณะการมีสี

               อัลลีล c ควบคุมลักษณะไม่มีสี (โดยให้ อัลลีล C ข่มสมบูรณ์ต่อ อัลลีล c)

               โดยให้ ยีน C ข่มยีน B

หนูมีจีโนไทพ์ BbCc ผสมกับ หนูจีโนไทพ์ BbCc และ จะได้ลูกออกมามีอัตราส่วนชองลักษณะเป็น

               9. ส่วนมีสีดำ

               3. ส่วนมีสีขาว

               3. ส่วนมีสีน้ำตาล

               1. ส่วนมีสีขาว

รวมเป็น 16 ส่วน โดยได้ อัตราส่วนสีขน ดำ : น้ำตาล : ขาว เป็น 9 : 3 : 4

มีบางแบบที่ยีน 2 คู่มี interaction ทำให้ ฟีโนไทพ์ ของ F2 มีลักษณะเปลี่ยนไปจากพ่อแม่ และแตกต่างจาก อัตราส่วน 9 : 3 : 3 : 1 ออกไป เรียก Gene interaction ยีนที่มีปฏิกริยาร่วมกันแบ่งเป็น 2 แบบ คือ
1. แบบที่มีอัตราส่วนเป็น 9:3:3:1 คือมี ratio เหมือนเดิม แต่ลักษณะของ F1 และ F2 ต่างจากพ่อแม่ เช่น การผสมเพื่อดูลักษณะหงอนไก่  เมื่อผสม พ่อแม่ มีลักษณะหงอนเป็นแบบ Rose (ppRR) กับ มีลักษณะหงอนเป็นแบบ Pea (PPrr) จะได้ลูก F1 มีหงอนเป็นแบบ Walnut (PpRr) เมื่อทำการผสม F1 เข้าด้วยกันจะได้ F2 ที่มีอัตราส่วนดังนี้

               9. ส่วนมีลักษณะหงอนเป็นแบบ Walnut

               3. ส่วนมีลักษณะหงอนเป็นแบบ Rose

               3. ส่วนมลักษณะหงอนเป็นแบบ Pea

               1. ส่วนมลักษณะหงอนเป็นแบบ Single

จะเห็นว่าลูกที่ได้มีลักษณะเปลี่ยนไปจากพ่อแม่ อีกตัวอย่าง นำนกหงส์หยกขนสีเขียวจีโนไทพ์ BbYy มาผสมกัน (โดยมี อัลลีล B ควบคุมลักษณะขนสีฟ้า (blue) และ อัลลีล Y ควบคุมลักษณะขนสีเหลือง (yellow)) พบว่า จะได้ลูก ที่มีอัตราส่วนดังนี้

               9. ส่วนมีลักษณะขนสีเขียว

               3. ส่วนมีลักษณะขนสีเหลือง

               3. ส่วนมลักษณะขนสีน้ำเงิน

               1. ส่วนมลักษณะขนสีขาว

2. แบบที่มีอัตราส่วนลูกชั่วที่ 2 นอกเหนือจาก 9 : 3 : 3  เช่น complementary gene (9 : 7) ในนกกระจาบ

               ให้     อัลลีล Z ควบคุมการสร้างสีปกติ

               อัลลีล z ควบคุมการไม่สร้างสี

               อัลลีล Q ควบคุมการสร้าง melanin

               อัลลีล q ควบคุมการไม่สร้าง melanin (โดยที่ 2 ยีนทำงานร่วมกัน)

เมื่อนำนกกระจาบ สีขาว จีโนไทพ์ zzQQ ผสมกับ นกกระจาบสีขาว จีโนไทพ์ ZZqq จะได้ลูก ซึ่งมีอัตราส่วนดังนี้

               9. ลาย

               7. ขาว

16.  การดูเพศ

ในคน ใช้ XY system มีโครโมโซม Y ระบุเพศชาย ในตั๊กแตน ใช้ XO system คือ X O เป็นเพศผู้ (Y หายไป) และถ้าไม่มี X จะเป็นเพศเมีย ในพวกสัตว์ปีก ใช้ ZW system เพศเมียจะมีโครโมโซมเหมือนกัน (ZZ) ส่วนเพศผู้จะโครโมโซม (ZW) ในพวกผึ้ง , มด ใช้ haplo - diploid system คือถ้า แฮพพลอยด์ (n) เป็นเพศผู้ ส่วน ดิพลอยด์ (2n) เป็นเพศเมีย

17.  มิวเทชั่น (Mutation)

บนดีเอ็นเอปกติมียีน และลำดับเบสปกติ ถ้าลำดับเบสเปลี่ยนไป ก็จะทำให้โปรตีนผิดปกติด้วย ทำให้ลักษณะเปลี่ยนแปลงไป การที่สิ่งมีชีวิตมีลักษณะเปลี่ยนแปลงไป เนื่องมาจากเบสบนดีเอ็นเอ เปลี่ยนไปเรียกว่า เกิด มิวเทชั่น (การกลายพันธุ์) มี 2 แบบคือ

โครโมโซม มิวเทชั่น (Chromosome mutation) การเปลี่ยนไปของโครโมโซมมี 2 แบบ คือ

1. จำนวนโครโมโซมเปลี่ยนไป ตัวอย่างเช่น

-  อะนิวพลอยดี้ (aneuploidy) การเพิ่มหรือลดโครโมโซมเป็นแท่ง คือจาก 46 แท่งอาจเพิ่มเป็น 47 หรือลดเป็น 45 แท่ง ได้แก่ โมโนโซมิค (momosomic) , ไดโซมิค (disomic) , ไตรโซมิค (trisomic) , โพลิโซมิค (polysomic)

-  ยูพลอยดี้ (euploidy) การเพิ่มหรือลดโครโมโซมเป็นชุด ได้แก่

               แฮพพลอยด์ (haploid = n) พบในเซลล์สืบพันธุ์

               โมโนพลอยด์ (monoploid = n) พบในเซลล์ที่ไม่ใช่เซลล์สืบพันธุ์

               ดิพลอยด์ (diploid = 2n) เซลล์ปกติ

               ทริปพลอยด์ (triploid = 3n) ในแตงโมไม่มีเมล็ด

               โพลิพลอยด์ (polyploid = หลายๆ n) ในข้าวสาลี

2. โครงสร้างของโครโมโซมเปลี่ยนแปลง เช่น

               -  ดีลีชั่น (deletion) การที่โครโมโซมหายไป ซึ่งคือ ชิ้นส่วนหรือเบสหายไปนั่นเอง

               -  ดูพลิเคชั่น (duplication) การเพิ่มของโครโมโซม

               -  อินเวอร์ชั่น (inversion) การกลับหัวกลับหางของโครโมโซม

               -  ทรานสโลเคชั่น (translocation) การที่ โครโมโซมไม่เป็นคู่ (non - homologous chromosome) มาแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนกัน

ยีนมิวเทชั่น (Gene mutation) คือ การที่เบสเปลี่ยนแปลง ได้แก่

1. นอนเซ็นต์ (nonsense) ทำให้เบสเปลี่ยนเป็นรหัสพันธุกรรมหยุดสร้างสาย โพลิเปป  ไทด์ คือ UAA , UAG , UGA
2. มิสเซ็นต์ (missense) เบสเปลี่ยนไปทำให้เปลี่ยนแบบของกรดอะมิโนตัวใหม่ คล้ายๆ กับการ substitution

3. ดีลีชั่น (deletion) เบสหายไปad
4. แอดดิชั่น (addition) เพิ่มเบสเข้าไป
5. เฟรมชิฟ มิวเทชั่น (frame - shift mutation) การเปลี่ยนเบสโดยการหาย หรือการเพิ่มเพียง 1 ตัว ทำให้รหัสพันธุกรรมเปลี่ยน ทำให้ โพลิเปปไทด์ ตั้งแต่จุดเปลี่ยนเบสเปลี่ยนแปลงไปตลอดสาย
6. เบสแทนที่กัน (basw pair substitution) จะแทนที่แบบทรานซิชั่น (transition) คือ จากพิวรีน(purine) ไปเป็น พิวรีน และจากไพริมิดีน (pyrimidine) ไปเป็นไพริมิดีน หรือการแทนที่แบบทรานสเวอร์ชั่น (transversion) คือจาก พิวรีนไปเป็น ไพริมิดีน
7. การเกิดริเวอร์สแทนด์ (revertant) ในรีเวอร์สชั่น (reversion) (เกิด แอดดิชั่น แล้วตามด้วยดีลีชั่น) โดยมีกรดอะมิโนไม่มากที่เปลี่ยนแปลงไป

การเกิดมิวเทชั่น แบ่งเป็น 2 ประเภทใหญ่ๆ คือ

1. เกิดมิวเทชั่นปกติ (Spontaneous mutation) เกิดเองตามธรรมชาติ ที่ควบคุมไม่ได้

2. ชักนำให้เกิด (Induced mutation) โดยการกระตุ้นด้วยมิวทาเจน (mutagen = สารที่ก่อให้เกิดมิวเทชั่น) โดยคนเป็นผู้ทำ

สารก่อกลายพันธุ์ (มิวทาเจน = Mutagen)

1. รังสี (ionizing radiation) มีพลังงานสูง ผลิต Ions , x - ray และรังสีอื่นๆ

2. แสง (nonionizing radiation) มีพลังงานสูง มีแรงแทรกซึมต่ำ เช่น รังสี UV

3. สารเคมี (chemical mutagen) Nitrous acid , mustad gas

ตัวอย่างมิวทาเจน อื่นๆ เช่น

-  Alflatoxin B จากถั่วที่ขึ้นราจาก fungi

-  2 - amino 5 - nitrophenol ที่พบใน Hair dye components

-  caffeine ใน Cola , tea , coffee , pain relievers (ยาแก้ปวด)

-  Sodium nitrite จากพวกเนื้อรมควัน

18.  การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม (Genetic screening & Counseling)

               -  เช็คประวัติครอบครัว ให้คำปรึกษาเช่นหมู่เลือด

               -  amniocentesis เช่นการเจาะถุงน้ำคร่ำในท้อง แล้วดูดออกมา หรือเอาเนื้อเยื่อรอบๆ ตัวเด็กเพื่อหา karyotype เพื่อตรวจหาความผิดปกติที่เกิดขึ้น

               -  identify โรคเกี่ยวกับโครโมโซม

               -  ultrasound ใช้คลื่นเสียงดูภาพเด็ก

               Genetic counseling ที่ปรึกษาทางพันธุศาสตร์

               -  ขอคำปรึกษามีลูกโดยประมาท

               -  ultrasound ใช้คลื่นเสียงดูภาพเด็ก

               Genetic counseling ที่ปรึกษาทางพันธุศาสตร์

               -  ขอคำปรึกษามีลูกโดยประมาท

               -  เด็กคนนี้เป็นลูกหรือไม่