5. ลักษณะทางพันธุกรรมที่เป็นส่วนขยายของพันธุศาสตร์เมนเดล

คำถามก่อนเรียน

"การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมเป็นไปตามกฎของเมนเดลทุกลักษณะหรือไม่"

คาร์ล คอร์เรนส์ (Karl Correns) นักพฤกษศาสตร์ชาวเยอรมัน เป็นคนแรกที่ทดลองผสมต้นบานเย็นดอกสีแดงกับดอกสีขาว พบว่า รุ่น F₁จะมีดอกสีชมพู ก็เลยมีความสงสัยว่า

1. ดอกบานเย็นสีชมพูถ่ายทอดมาได้อย่างไร ?

2. เป็นไปได้หรือไม่ว่าการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมบางลักษณะไม่เป็นไปตามกฎของเมนเดล ?

การถ่ายทอดลักษณะพันธุกรรมที่ Karl Correns ทดลองดังกล่าวอาจพิจารณาได้ดังนี้

รุ่น P ดอกสีแดง x ดอกสีขาว

รุ่น F₁ ดอกสีชมพู

รุ่น F₂ ดอกสีแดง ดอกสีชมพู ดอกสีขาว

จากผลการทดลองดังกล่าวทำให้พบว่ามีลักษณะทางพันธุกรรมหลายลักษณะที่นอกเหนือกฎของเมนเดล ดังที่นักเรียนจะได้ศึกษาต่อไปนี้

Incomplete Dominance

1. ลักษณะเด่นไม่สมบูรณ์ (incomplete dominance)

Incomplete dominance, codominance, and multiple allelism

การถ่ายทอดลักษณะเด่นไม่สมบูรณ์ พบในสิ่งมีชีวิตบางอย่าง ที่ลักษณะพันธุกรรมไม่สามารถข่มกันได้ เมื่อลักษณะพันธุกรรมทั้งสองลักษณะอยู่ร่วมกัน สามารถแสดงออกได้ทั้งสองลักษณะ ทำให้ลูกที่เกิดมามีลักษณะของพ่อแม่รวมกัน ตัวอย่างเช่น ลักษณะสีดอกลิ้นมังกรและดอกบานเย็น

การผสมต้นลิ้นมังกรดอกสีแดงกับต้นลิ้นมังกรดอกสีขาว ซึ่งควบคุมด้วย 2 แอลลีน ถ้ากำหนดให้ R กับ R' และจีโนไทป์ RR แสดงลักษณะสีแดง R'R' แสดงลักษณะดอกสีขาว ส่วนจีโนไทป์ RR' จะแสดงลัดษณะดอกสีชมพู ดังนั้นการผสมต้นลิ้นมังกรดอกสีแดงกับต้นลิ้นมังกรดอกสีขาวซึ่งเป็นพันธุ์แท้ทั้งคู่จะแสดงฟีโนไทป์และจีโนไทป์ในรุ่นต่าง ๆ ได้ดังนี้

รุ่น P ดอกสีแดง x ดอกสีขาว

genotype รุ่น P RR x R'R'

ลูกผสมรุ่นที่ 1 มีดอกสีชมพูทั้งหมด

genotype รุ่น ลูก RR'

ผสมรุ่นลูกผสมกันเอง คือ ดอกสีชมพู x ดอกสีชมพู

genotype RR' x RR'

เซลล์สืบพันธุ์ R R' R R'

ลูกรุ่น F₂ มีจีโนไทป์เป็น RR RR' RR' R'R'

ลูกรุ่นที่ 2 มี ดอกสีแดง ดอกสีชมพู และดอกสีขาว

ในอัตราส่วน 1 : 2 : 1

ลูกรุ่นที่ 1 แสดงลักษณะสีดอกแตกต่างกันจากต้นที่ใช้เป็นพ่อและแม่ ทั้งนี้เนื่องจากคู่ยีนที่ควบคุมดอกสีแดงและคู่จีนที่ควบคุมดอกสีขาวต่างไม่สามารถข่มกันได้

ปฏิกิริยาระหว่างคู่ของยีนนี้เป็นแบบที่เรียกว่าเด่นไม่สมบูรณ์ (incomplete dominant) ซึ่งเป็นผลให้การแสดงออกของลูกรุ่นที่ 1 และลูกรุ่นที่ 2 แตกต่างไปจากลักษณะที่ควบคุมด้วยยีนที่มี

ปฏิกิริยาแบบเด่นสมบูรณ์ (complete dominant) ดังผลที่เห็นได้ในการทดลองของเมนเดล

ลักษณะพันธุกรรมของเส้นผมในคน

กำหนดให้ H เป็นยีนควบคุมลักษณะผมหยิก
กำหนดให้ H' เป็นยีนควบคุมลักษณะผมเหยียดตรง

ดังนั้น genotype HH แสดงลักษณะผมหยิก H'H' แสดงลักษณะผมเหยียดตรง และ HH' แสดงลักษณะผมเป็นลอนหรือหยักศก พ่อและแม่ที่มีผมหยักศก จะมีโอกาสมีลูกทีมีลักษณะเส้นผมแตกต่างกัน คือ

พ่อและแม่ ผมหยักศก x ผมหยักศก

genotype HH' x HH'

เซลล์สืบพันธุ์ H H' H H'

genotype รุ่น F₁ HH HH' HH' H'H'

phenotype F₁ ผมหยิก ผมหยักศก ผมเหยียดตรง
อัตราส่วน 1 : 2 : 1

แสดงว่า การถ่ายทอดลักษณะเส้นผมในคนเป็นลักษณะเด่นไปม่สมบูรณ์

2. การข่มร่วมกัน (codominance)

การข่มร่วมกัน (codominance)

ตัวอย่างลักษณะทางพันธุกรรมที่เป็นการข่มร่วมกัน คือ หมู่เลือดระบบ ABO ในคน ซึ่งจำแนกตามชนิดของแอนติเจนซึ่งเป็นสารประกอบพวกไกลโคโปรตีนอยู่ที่เยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดง มี 2 ชนิด คือ แอนติเจน A และแอนติเจน B โดยหมู่เลือด A มีแอนติเจน A และหมู่เลือด B มีแอนติเจน B จากการศึกษาพบว่าพ่อและแม่มียีนควบคุมหมู่เลือด A และ B ที่เป็นฮอมอโลกัสโดมิแนนท์ จะได้ลูกที่มีหมู่เลือด AB

	พ่อหมู่เลือด A	แม่หมู่เลือด B
จีโนไทป์	I^AI^A	I^BI^B
เซลล์สืบพันธุ์	I^A	I^B
ลูกหมู่เลือด	AB
จีโนไทป์	I^AI^B

หมู่เลือดของพ่อและแม่เป็นหมู่เลือด A และ B ตามลำดับ มียีนควบคุมในสภาพฮอมอไลกัสโดมิแนนท์ทั้งคู่ จะมีลูกที่มีหมู่เลือด AB ที่เกิดจากแอลลีน I^A เข้าคู่กับแอลลีน I^B แอลลีนทั้งสองแอลลีนแสดงลักษณะเด่นได้เท่ากัน ๆ จึงแสดงออกร่วมกัน เรียกว่า การข่มร่วมกัน (codominance)

3. มัลติเปิลแอลลีน

Multiple alleles

จากการศึกษาของ เอฟ เบิร์นสไตน์ (F. Bernstein) เป็นคนแรกที่อธิบายการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมของหมู่เลือดในระบบ ABO จีโนไทป์และฟีโนไทป์ของหมู่เลือดระบบ ABO ดังตารางที่ 16.3

ตารางที่ 16.3 จีโนไทป์และฟีโนไทป์ของหมู่เลือดระบบ ABO

จีโนไทป์	ฟีโนไทป์

I^AI^A I^Ai	หมู่เลือด A

I^BI^B I^Bi	หมู่เลือด B

I^AI^B	หมู่เลือด AB

ii	หมู่เลือด O

ลักษณะพันธุกรรมของหมู่เลือดระบบ ABO เป็นลักษณะที่ควบคุมด้วยยีน 3 แอลลีน คือ I^A I^B และ i ดังนั้นยีนที่มีมากกว่า 2 แอลลีน ใน 1 โลคัส เรียกว่า มัลติเปิลแอลลีน (multiple alleles)

ตัวอย่าง พันธุกรรมของ เลือดระบบ ABO ในมนุษย์

I^A = สังเคราะห์แอนติเจน A

I^B = สังเคราะห์แอนติเจน B

i = ไม่สังเคราะห์แอนติเจน A และ B

แต่แอลลีน I^A และ I^B จะแสดงออกร่วมกัน คือ สังเคราะห์แอนติเจนทั้งสองชนิด คือ แอนติเจน A และ แอนติเจน B ดังนั้น

I^AI^A = จะมีแอนติเจนเพียงชนิด คือ ชนิด A เลือดหมู่ A

I^ฺBI^B = จะมีแอนติเจนเพียงชนิด คือ ชนิด A เลือดหมู่ B

I^ฺAI^B = จะมีแอนติเจนเพียงชนิด คือ ชนิด A เลือดหมู่ AB

ii = ไม่มีแอนตจิเจนเลยเพราะ i เป็นยีนด้อยไม่สามารถสังเคราะห์ แอนติเจนทั้งสองชนิด เลือดหมู่ O

การข่มร่วมกันหรือการแสดงออกร่วมกันของยีน

ตามปกติในการปรากฏลักษณะต่าง ๆ แต่ละลักษณะ จะถูกควบคุมโดยคู่ยีนเพียงคู่เดียวและมีลักษณะต่าง ๆ หลายลักษณะ ในสิ่งมีชีวิตที่ถูกควบคุมโดยจีนมากกว่าหนึ่งคู่ โดยแต่ละคู่มีการถ่ายทอดเป็นอิสระแก่กัน แต่มีการทำงานร่วมกันในการปรากฏของลักษณะหนึ่ง ๆ ปฏิกิริยาระหว่างยีนแต่ละคู่มีผลต่อการแสดงออกร่วมกันของลักษณะนั้นๆซึ่งมีหลายแบบ ดังนั้นอัตราส่วนของฟีโนไทป์ จะแตกต่างไปจากที่ควรจะได้ ตามกฎการแยกจับคู่อย่างอิสระของหน่วยกรรมพันธุ์ ดังเช่นตัวอย่างต่อไปนี้

1. แบบเสริมสร้างกัน (complementary gene) เป็นยีนที่ทำงานร่วมกันแบบเสริมสร้างซึ่งกันและกัน เช่น ลักษณะสีของดอกในถั่วชนิดหนึ่งถูกควบคุมด้วยจีน 2 คู่ ถ้ามีคู่ยีนสำหรับลักษณะเด่นของยีนทั้งสองคู่ปรากฎอยู่ในจีโนไทป์ ลักษณะที่ปรากฎทางฟีโนไทป์ คือ ดอกสีม่วง แต่ถ้าขาดคู่ยีนเด่นตัวใดตัวหนึ่งไป ลักษณะที่ปรากฎทางฟีโนไทป์จะเป็นดอกสีขาว ในการปรากฎของดอกสีม่วงและแต่ละคู่ยีน ไม่สามารถทำงานโดยอิสระได้ อัตราส่วนของฟีโนไทป์จะได้ ดอกสีม่วง : ดอกสีขาว = 9 : 7

2. แบบส่งอิทธิพลข่มยีนอื่น ( epistasis ) เป็นการทำงานร่วมกัน โดยที่ยีนคู่หนึ่งมีอิทธิพลบดบังการแสดงออกของยีนอีกคู่ เช่น ลักษณะสีขนในหนูตะเภาชนิดหนึ่งถูกควบคุมด้วยยีนสองคู่ ยีนคู่ที่หนึ่งเป็นยีนที่ควบคุมการสร้างรงควัตถุพวกเมลานิน ( melanin ) โดยที่คู่ยีน C เป็นตัวควบคุมให้มีการสร้างรงควัตถุนี้และแสดงลักษณะข่ม คู่ยีน c ซึ่งเป็นตัวควบคุมไม่ให้มีการสร้างรงควัตถุจีโนไทป์ cc มีอิทธิพลบดบังการทำงานของยีนคู่ที่สอง คือ B และ b ซึ่งเป็นยีนที่ควบคุมการสะสมรงควัตถุที่สร้างขึ้นมา โดยที่คู่ยีน B เป็นตัวควบคุมให้มีการสะสมรงควัตถุอย่างมาก ( สีดำ ) และแสดงลักษณะข่ม คู่ยีน b ซึ่งเป็นตัวควบคุมให้มีการสะสมรงควัตถุเพียงปานกลาง ( สีน้ำตาล )

จากแผนภาพที่แสดงข้างล่างนี้จะเห็นว่าคู่ยีน c ในสภาพฮอมอไซกัส (cc) มีอิทธิพลบดบังการแสดงออกของทั้งยีน B และ b ที่ควบคุมการสะสมรงควัตถุ ทำให้ได้ลักษณะปรากฏออกมาเป็นขนสีขาว อัตราส่วนของฟีโนไทป์จึงเป็น ขนสีดำ : ขนสีน้ำตาล : ขนสีขาว = 9 : 3 : 4

4. พอลิยีน

"ลักษณะต่าง ๆ ของสิ่งมีชีวิตควบคุมด้วยยีนเพียงคู่เดียวเสมอไปหรือไม่"

Multiple Alleles and Polygenic Traits

ยีนที่กล่าวมาแล้ว เป็นพวกที่แสดงลักษณะออกมาอย่างเด่นชัด เช่น ถั่วที่มีผิวเมล็ดเรียบหรือขรุขระ เนื้อเมล็ดสีเหลือง หรือเขียว และการเกิดหมู่เลือดชนิดต่าง ๆ ในคน ลักษณะนี้จัดเป็นพวกที่แสดงลักษณะการทางคุณภาพ (qualitative trait) หรือลักษณะการไม่ต่อเนื่อง (discontinuous trait) คือไม่ว่าจะถูกควบคุมด้วยจีนเพียงคู่เดียวหรือหลายคู่ก็ตาม ผลของการทำงานร่วมกันของยีนจะออกมาในรูปของฟีโนไทป์ใดๆโดยเฉพาะและชัดเจน ไม่มีลักษณะกึ่งกลางหรือต่อเนื่องกัน ทำให้สามารถจัดกลุ่มฟีโนไทป์ได้สะดวกและแน่นอน และสิ่งแวดล้อมมีอิทธิพลไปดัดแปลงการแสดงออกของจีนนั้น ๆ น้อยหรืออาจไม่มีเลยก็ได้

ในทางตรงข้าม จะพบว่าลักษณะกรรมพันธุ์บางอย่างมีความแตกต่างกันเล็กน้อยอย่างต่อเนื่องจนไม่อาจจัดจำแนกออกเป็นกลุ่มฟีโนไทป์อย่างชัดเจน เหมือนอย่างในกรณีแรก ตัวอย่าง เช่น ลักษณะความสูง สติปัญญา สีผิวของคน

ลักษณะดังกล่าวนี้มีความแปรผันอย่างมาก จึงจัดเป็นลักษณาทางปริมาณ (quantitative trait) หรือลักษณะต่อเนื่อง (continuous trait) เพราะสามารถวัดหาขนาดหรือปริมาณ หรือวิเคราะห์ในเชิงปริมาณได้ อย่างเช่น ความสูงของคนส่วนมากก็มีขนาดใกล้เคียงกันและลดหลั่นกันไปตามลำดับ จนกระทั่งพบว่าคนที่สูงมากหรือเตี้ยมากมีจำนวนไม่มากนัก ซึ่งทำให้ลักษณะความสูงของคนมีสภาพการกระจายแบบโค้งปกติ (normal distribution curve) ลักษณะกรรมพันธุ์เช่นนี้เกิดจากปัจจัยร่วมกันระหว่างพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม โดยเฉพาะเกี่ยวกับอาหารที่จำเป็นสำหรับการเจริญเติบโต จึงเป็นการยากที่จะกล่าวว่าปัจจัยใด ๆ มีความสำคัญหรือมีบทบาทต่อการแสดงออกทางฟีโนไทป์ได้มากกว่ากัน

สมมุติฐานที่ใช้อธิบายการถ่ายทอดลักษณะกรรมพันธุ์แบบต่อเนื่อง คือ มียีน หรือกลุ่ม ยีนหลายคู่ที่เรียกว่า พอลิยีน (polygene) ทำหน้าที่ควบคุมลักษณะเดียวกัน คู่ยีนเหล่านี้อาจมีตำแหน่ง ต่างกันภายในโครโมโซมคู่เดียวกัน หรืออยู่บนโครโมโซมต่างคู่กันก็ได้โดยยีนแต่ละคู่จะส่งผลต่อการแสดงออกของลักษณะนั้นเพียงเล็กน้อยเท่านั้น ในขณะที่สิ่งแวดล้อมมีอิทธิพลช่วยเสริมการแสดงออกทางฟีโนไทป์พอสมควร จึงทำให้ลักษณะที่แสดงออกทางฟีโนไทป์แตกต่างแปรผันอย่างมาก ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับองค์ประกอบทางพันธุกรรมและสภาพแวดล้อม เช่น การถ่ายทอดลักษณะของเมล็ดข้าวสาลี

สีของเมล็ดของข้าวสาลี

เอช. นิลสสัน-เอิล (H. Nilsson-Ehle) (พ.ศ.2452) นักพันธุศาสตร์ชาวสวีเดน ได้ศึกษาการถ่ายทอดลักษณะสีของเมล้ดข้าวสาลี ซึ่งเป็นตัวอย่างการถ่ายทอดลักษณะกรรมพันธุ์แบบต่อเนื่องลักษณะนี้มียีนที่ควบคุมเพียง 3 คู่

สมมุติว่ายีน R₁R₂ R₃ เป็นยีนที่ควบคุมให้เมล้ดข้าวสาลีมีลักษณะสีแดง และ r₁r₂ r₃เป็นยีนที่ควบคุมให้เมล็ดข้าวสาลีมีสีขาว ก ารผสมพันธุ์ช้าวสาลีที่มีเมล็ดสีแดงเข้มพันธุ์แท้กับเมล็ดข้าวสาลีสีขาวพันธุ์แท้ พบว่าลูกรุ่น F₁เมล็ดมีสีชมพู เมื่อให้รุ่น F₁ผสมพันธุ์กันเองรุ่น F₂ที่ได้ จะมีสีแตกต่างกัน แบ่งออกเป็น 7 กลุ่ม ตั้งแต่กลุ่มเมล็ดสีแดงเข้ม และกลุ่มที่เมล็ดมีความเข้มของสีแดงลดน้อยลงตามลำดับ จนถึงกลุ่มที่มีเมล็ดมีสีขาว

ดังนั้นเมล็ดข้าวสาลีที่มีจีโนไทป์ เป็น R₁R₁R₂R₂R₃R₃จะแสดงลัดษณะเมล็ดสีแดงเข้ม ส่วนพวกที่มีจีโนไทป์เป็น r₁r₁r₂r₂r₃r₃จะมีเมล็ดสีขาว ซึ่งความเข้มของสีแดงขึ้นอยู่กับจำนวนยีน R หากจีโนไทป์มีจีนควบคุมให้มีสีแดงจำนวนมากขึ้น สีของเมล็ดก็จะเข้มขึ้นเป็นลำดับ และจะจำแนกความแตกต่างของจีโนไทป์ได้ถึง 7 แบบ ถ้ามีคู่ของจีนที่ควบคุมลักษณะเดียวกันเพิ่มมากขึ้นเท่าใด ก็จะได้จำนวนฟีโนไทป์เพิ่มขึ้นตามไปด้วย จนเมื่อดูจากฟีโนไทป์ไม่อาจทราบได้ว่าจำนวนยีนที่ควบคุมมีเท่าใด แต่อาจประมาณได้โดยใช้หลักเกณฑ์ทางสถิติโดยการหาค่าเฉลี่ย (mean) และค่าของความแปรผัน (Variance) ถ้าค่าของความแปรผันมาก แสดงว่ามียีนที่ควบคุมลักษณะนั้นน้อย แต่ถ้าค่าความแปรผันน้อย แสดงว่ายีนที่ควบคุมมีมาก ลักษณะทางพันธุกรรมที่ถูกควบคุมด้วยยีนหลายคู่ (multiple gene หรือ polygenes) เรียกว่าเป็น พอลิจีนิกเทรต (polygenic trait) เป็นลักษณะที่มีความแตกต่างกันเพียงเล็กน้อย และลดหลั่นกันไป ฟีโนไทป์จึงมีการกระจายแตกต่างกันเพียงเล็กน้อย และลดหลั่นกันไป ฟีโนไทป์จึงมีการกระจายอย่างต่อเนื่องหรือกระจายแบบโค้งปกติ เช่น ลักษณะสีของเมล็ดข้าวสาลี

ถ้าจะกล่าวว่า ความเด่นด้อยของคู่ยีนในลักษณะปริมาณไม่มีเลยก็ไม่ถูกต้องนัก เพราะที่ปรากฏมักจะเกิดลักษณะเด่นแท้ (complete dominance) และเด่นไม่สมบูรณ์ (incomplete dominance) ทำให้การกระจายของฟีโนไทป์ในรุ่นลูก F₂ ไม่กระจายอย่างปกติแต่จะเบนไปทางปลายใดปลายหนึ่ง และเป็นปัญหาในการทำการผสมพันธุ์พืช ซึ่งมักมีลักษณะทางกรรมพันธุ์ที่มีความสำคัญทางเศรษฐกิจ เป็นประเภทลักษณะปริมาณ เพราะการเกิดความเด่นด้อยนี้เองเป็นผลทำให้ลูกที่เกิดจากการผสมพืชที่ปลายข้างใดข้างหนึ่งของโค้งการกระจายแสดงลักษณะไม่เท่ากับพ่อแม่ เรียกปรากฎการณ์นี้ว่า การถดถอย (regression)

เมื่อกล่าวถึงลักษณะหนึ่ง ๆ ที่ถูกควบคุมด้วยยีนหลายๆ คู่แล้ว ก็มีคำถามว่าแล้วยีนคู่หนึ่ง ๆ จะทำหน้าที่ควบคุมลักษณะหลาย ๆ ลักษณะได้หรือไม่ หรือที่เรียกว่ามีไพลโอทรอปิกเอฟเฟกต์ (pleiotropic effect) คำตอบก็คือเป็นไปได้ เช่นในแมลงหวี่ 2 สายพันธุ์ที่มีจีโนไทป์ เหมือนกันทุกประการ ยกเว้นยีนที่ควบคุมสีตา โดยสายพันธุ์หนึ่งมีตาสีแดงและอีกสายพันธุ์หนึ่งมีตาสีขาว เมื่อเปรียบเทียบอัตราส่วนของเส้นผ่าศูนย์กลางต่อความสูงของถุงเก็บน้ำเชื้อตัวผู้ในตัวเมียของทั้งสองสายพันธุ์นี้ ปรากฏว่าความแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญ ซึ่งแสดงว่าจีนนี้เป็นไพลโอทรอปิกจีน คือควบคุมทั้งสีตา และขนาดของถุงเก็บน้ำเชื้อตัวผู้ในตัวเมีย เป็นต้น

ลีทัลยีน (lethal gene)

ลีทัลยีน เป็นจีนที่ทำให้เกิดความผิดปกติในการเจริญของเอมบริโอ มีผลทำให้เอมบริโอตายก่อน จะทำการสืบพันธุ์ได้เมื่ออยู่ในสภาพฮอมอไซกัสหรือเมื่ออยู่ในสภาพเฮเทอโรไซกัส อาจจะแสดงออกหรือไม่ก็ได้

ลีทัลยีน อาจแสดงเป็นลักษณะเด่นหรือด้อยก็ได้ แต่พวกที่มีลักษณะเด่นมักจะทำให้สิ่งมีชีวิตที่มียีนนั้นตายไปทันที ยีนนี้เมื่อเกิดขึ้นจึงไม่มีโอกาสถูกถ่ายทอดไปสู่รุ่นลูกต่อไปได้ ดังนั้นพวกลีทัลยีนที่สำคัญคือ พวกที่เป็นลักษณะด้อย เมื่อเกิดขึ้นก็จะเป็นภาระหนักต่อกลุ่มส่วนร่วม เพราะลักษณะลีทัลยีนนี้จะแสดงออกก็ต่อเมื่ออยู่ในภาวะฮอมอไซกัสเท่านั้น

ส่วนพวกที่เป็นพาหะ ( carrier) จะมีความสามารถที่จะถ่ายทอดยีนได้ต่อไปเรื่อยๆ ทั้งที่ยีนนี้ก็มีผลทำให้เกิดความผิดปกติเช่นกัน ตัวอย่างของลีทัลยีนที่รู้จักกันดีมีอยู่หลายชนิดพบทั้งพืชและสัตว์รวมทั้งคนด้วย

ในไก่มียีนลักษณะเด่น (C) ทำให้เกิดเป็นอันตราย เฉพาะเมื่ออยู่ในสภาพฮอมอไซกัส แต่ถ้าอยู่ในสภาพเฮเทอโรไซกัส จะก่อให้เกิดความผิดปกติ ที่เรียกว่า ครีเพอร์ (creeper) คือ ทำให้ไก่นั้นมีขาสั้นและงอมากกว่าปกติ เมื่อเอาไก่ครีเพอร์ผสมกับครีเพอร์ด้วยกันเอง ปรากฏว่าได้อัตราส่วนของครีเพอร์ต่อลักษณะปกติ เป็น 2 : 1 แทนที่จะได้ 3 : 1 ทั้งนี้เพราะจีโนไทป์ที่หายไปคือ CC อาจพิสูจน์ได้ว่าลูกไก่ครีเพอร์ที่ได้เป็นเฮเทอไซกัส เพราะเมื่อนำผสมกลับ (backcross) กับไก่ปกติจะได้ลูกออกมาเป็นอัตราส่วนของครีเพอร์ต่อปกติเป็น 1 : 1 ดังนั้น ยีน C มีลักษณะเด่นทำให้ เอมบริโอตายก่อนที่จะฟักออกมาเป็นลูกไก่

ในพืชพวกลิ้นมังกร (Antirhinum majus) การเกิดลักษณะใบเหลืองเป็นผลมาจากยีนเด่นที่เรียกว่า ออเรีย (aurea) ปกติพืชที่พบจะมีใบชนิดสีเขียวหรือสีเขียวอ่อน

เมื่อเอาพวกใบสีเขียวผสมกับพวกใบสีเขียว จะได้ต้นกล้าสีเขียวทั้งหมด

แต่เมื่อเอาต้นออเรียผสมกันเองจะได้ต้นกล้า สีเขียว : ออเรีย : ขาว = 1 : 2 : 1

ต้นกล้าสีขาวมักจะตายไป เพราะขาดคลอโรฟิลล์ จึงไม่สามารถสังเคราะห์อาหารเพิ่มได้ หลังจากใช้อาหารที่สะสมไว้ในเมล็ดหมดไปแล้ว

ดังนั้นเมื่อพืชโตเต็มที่จะได้อัตราส่วนของต้น สีเขียว : ต้นออเรีย เป็น 1 : 2

อัตราส่วนนี้เบี่ยงเบนจากอัตราส่วนที่ควรจะเป็น คือ 1 : 2 : 1 ตามหลักของเมนเดล

ทั้งนี้เพราะลิ้นมังกรมี ลีทัลยีน เป็นลักษณะเด่นอยู่

ลีทัลยีนอาจเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ โดยการเปลี่ยนแปลงของยีน แต่เกิดในอัตราที่ต่ำมากในภาวะปกติ และอาจเหนี่ยวนำให้เกิดลีทัลยีนขึ้นมาได้โดยใช้สารเคมี หรือรังสีต่าง ๆ

การแสดงออกของยีน (gene expression)

ความสัมพันธ์ระหว่างยีนและลักษณะที่แสดงออกมาให้เห็นทางฟีโนไทป์นั้นไม่ได้เป็นอย่างตรงไปตรงมาตามคุณสมบัติของยีนนั้น ทั้งนี้เนื่องจากสภาวะแวดล้อมก็มีส่วน ในการควบคุมการแสดงออกของยีนด้วย ความแตกต่างในการแสดงออกของยีนมี 2 ประการคือ พีนีแทรนซ์ (penetrance) และเอกซ์เพรสซิวิตี้ ( expressivity )

พีนีแทรนซ์ หมายถึง อัตราส่วนของจีโนไทป์ ที่แสดงลักษณะของฟีโนไทป์ยีนที่แสดงลักษณะของจีโนไทป์ออกมาเต็มที จะเป็นพวกพีนีแทรนซ์ 100 เปอร์เซ็นต์ แต่มียีนบางพวกที่แสดงให้เห็นฟีโนไทป์หรือไม่ก็ได้ ส่วนเอกซ์เพรสซิวิตี้ หมายถึงการแสดงออกของจีนหรือหมู่ของยีน หรืออำนาจความสามารถที่จีโนไทป์หนึ่งแสดงออก เช่น ลักษณะนิ้วเกินของคน (polydactyly) ทั้ง ๆ ที่ถูกควบคุมด้วยยีนชนิดเดียวกัน แต่คนที่นิ้วเกินบางครั้งพบเกินเฉพาะนิ้วมือข้างเดียว หรือทั้งสองข้าง หรือเกินมาทั้งนิ้วมือและนิ้วเท้า

สิ่งแวดล้อมที่มีผลต่อการแสดงออกแบบ พีนีแทรนซ์ และเอกซ์เพรสซิวิตี้ อาจเกิดจากสภาพภายนอก และสภาพภายใน หรือทั้งสองอย่างควบคู่กันไป

สิ่งแวดล้อมที่มีผลต่อการแสดงออกมีอยู่ 2 ประเภท คือ

1 . สิ่งแวดล้อมภายนอก อาจมีผลทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางจีโนไทป์ได้แก่

                1.1 อุณหภูมิ อุณหภูมิมีส่วนสำคัญต่อปฏิกิริยาทางชีวเคมีต่างๆ เช่น สีของดอกพริมโรส (primrose) ซึ่งเป็นดอกไม้ในประเทศที่มีอากาศหนาว ที่อุณหภูมิห้องปกติดอกจะมีสีแดง แต่ถ้าอุณหภูมิห้องสูงขึ้นดอกจะเป็นสีขาว
                1.2 แสง แสงแดดมีความจำเป็นต่อการสร้างสารสี ( (pigment ) บางชนิด แสงมีส่วนทำให้คนบางคนซึ่งมีจีโนไทป์บางชนิด เมื่อถูกแสงจะทำให้หน้าตกกระได้
                1.3 อาหาร สิ่งมีชีวิตทั่วไปสามารถสร้างอาหารที่จำเป็นต่อร่างกายได้ โดยได้รับอาหารจากสิ่งแวดล้อม เช่น ในพวกกระต่าย การที่จะเกิดไขมันสีเหลืองขึ้นอยู่กับปัจจัย 2 อย่าง คือ การมียีนลักษณะด้อยในสภาพฮอมอไซโกต และอาหารซึ่งได้จากสารสีในพืชสีเขียว ถ้าไม่มีอาหารในพวกพืชสีเขียว ไขมันก็ไม่เกิดสีเหลือง
                1.4 ความสัมพันธ์ระหว่างแม่และลูก จะพบในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยน้ำนม เช่น ในการมีตัวอ่อนหรือทารกในครรภ์มารดา จะต้องอยูในสภาพแวดล้อมคือตัวแม่ อาจเกิดความไม่ต้องกันในหมู่เลือดของแม่และลูก ทำให้ลูกที่มีจีโนไทป์จำเพาะบางอย่างไม่อาจมีชีวิตได้

2 . สิ่งแวดล้อมภายใน จะมีผลทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของจีโนไทป์ได้ เช่น

                             2.1 อายุ การมีอายุจะเริ่มจากไข่ผสมกับอสุจิ ลักษณะจีโนไทป์บางอย่างจะไม่แสดงออกจนกว่าจะถึงวัยอันสมควร เช่น ลักษณะสีขนในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยน้ำนม
                             2.2 เพศ การแสดงออกของจีนขึ้นอยู่กับเพศ เช่น การเกิดเขาในแกะตัวผู้ การผลิตน้ำนมในวัวตัวเมีย เป็นต้น
                             2.3 สารตั้งต้น ปฏิกิริยาเคมีต่าง ๆ ภายในร่างกายขึ้นอยู่กับว่ามีสารตั้งต้นหรือไม่ สารตั้งต้นเหล่านี้ส่วนใหญ่เกิดมาจากกระบวนการสร้างและการสลาย การคงอยู่หรือสลายไปภายใต้การควบคุมของจีน เช่น อาการเป็นโรคเบาหวาน มีจีนด้อยในสภาพฮอมอไซโกต เป็นตัวควบคุม อาการของโรคคือ มีปริมาณน้ำตาลสูงและมีน้ำตาลในปัสสาวะเนื่องจากขาดฮอร์โมนอินซูลิน

5. ยีนในโครโมโซมเพศ

Sex-linked traits

นักเรียนเคยทราบมาแล้ว คือ คนมีโครโมโซม จำนวน 46 โครโมโซม ซึ่งจัดเป็นคู่ ๆ ได้ 23 คู่ ในเพศชายและหญิงมีโครโมโซมเหมือนกัน 22 คู่ เรียกว่า autosome ส่วนอีก 1 คู่ เรียกว่า sex chromosome sex chromosome ในเพศหญิง เป็น XX และเพศชายเป็น XY

"การถ่ายทอดยีนที่อยู่บน sex chromosome แตกต่างจากการถ่ายทอดยีนที่อยู่บน autosome อย่างไร"

การถ่ายทอดยีนที่อยู่บน autosome ส่วนใหญ่เป็นไปตามกฎของเมนเดล ยกเว้น การถ่ายทอดยีนที่ควบคุมหมู่เลือด ในระบบ ABO สีตา เป็นต้น

ในปี พ.ศ. 2453 ทีเอช มอร์แกน (T.H. Morgan) และคณะ แห่งมหาวิทยาลัยโคลัมเบีย พบลักษณะพันธุกรรมที่ควบคุมด้วยยีนบน sex chromosome เป็นครั้งแรก ซึ่งแมลงหวี่มีโครโมดซม 8 โครโมโซม หรือ 4 คู่ โดยมี autosome 3 คู่ และ sex chromosome อยู่ 1 คู่

แมลงหวี่เพศเมีย มีโครโมโซมเพศเป็น XX
แมลงหวี่เพศผู้มีโครโมโซมเพศเป็น XY

มอร์แกนได้ทดลองนำแมลงหวี่ตาสีขาวผสมกับแมลงหวีตาสีแดง

รุ่น พ่อ แม่ (P) ตาสีขาว x ตาสีแดง

รุ่น F₁ ตาสีแดง

รุ่น F₂ เพศเมียทุกตัวตาสีแดง

เพศผู้ตาสีแดง : ตาสีขาว = 1 : 1
(ตาสีขาวพบเฉพาะในเพศผู้เท่านั้น)

จากการทดลองนี้ทำให้เราทราบว่า ตาสีแดงเป็นลักษณะเด่น ตาสีขาวเป็นลักษณะด้อย "ทำไม ตาสีขาวจึงพบเฉพาะในเพศผู้ และเพศเมียมีโอกาสตาสีขาวได้หรือไม่"

จากการทดลอง มอร์แกนอธิบายว่า "ลักษณะสีตาของแมลงหวี่เกิดจากยีนที่ควบคุมลักษณะสีตา มีตำแหน่งอยู่บนโครโมโซม X โดยแอลลีนที่ควบคุมลักษณะตาสีแดงแสดงลักษณะข่มต่อแอลลีนที่ควบคุมตาสีขาว ส่วนโครโมโซม Y จะไม่มียีนที่ควบคุมสีตา

การถ่ายทอดยีนบนโครโมโซมเพศลูกเพศผู้ซึ่มีโครโมโซมเพศเป็น XY ได้รับโครโมโซม X จากแม่ และรับโครโมโซม Y จากแม่

ลูกเพศเมียซึ่งมีโครโมโซมเพศเป็น XX ได้รับโครโมโซม X จากแม่ และพ่อ

แสดงว่ายีนที่ควบคุมลักษณะสีตาของแมลงหวี่อยู่บนโครโมโซมเพศ ซึ่งพิจารณาได้จากตัวอย่างต่อไปนี้

กำหนดให้ C เป็นยีนที่ควบคุมลักษณะตาสีแดง และ c เป็นยีนที่ควบคุมลักษณะตาสีขาว ซึ่งอยู่บนโครโมโซมเพศ

ถ้านำแมลงหวี่ เพศเมียตาสีแดง x เพศผู้ตาสีขาว

genotype X^CX^C x X^cY

ลูก F₁ X^CX^c X^CY

รุ่น F₂ X^CX^C X^CX^c X^CY X^cY

เพศเมียตาสีแดง เพศเมียตาสีแดง เพศผู้ตาสีแดง เพศผู้ตาสีขาว

การถ่ายทอดยีนที่อยู่บนโครโมโซมเพศ เรียกว่า ยีนที่เกี่ยวเนื่องกับเพศ (sex-linked gene) ถ้าอยู่บนโครโมโซม X เรียกว่า X-linked gene ถ้าอยู่บนโครโมโซม Y เรียกว่า Y-linked gene

รู้หรือไม่ Thalassemia คืออะไร

Thalassemia คือ โรคโลหิตมาแต่กำเนิด มีอาการดีซ่าน ตับและม้ามโต หัวใจวายได้ สาเหตุ เกิดจาก

1. ยีนด้อย บน autosome โครโมโซมคู่ที่ 16 ซึ่งควบคุมการสร้างพอลิเพปไทด์ สายแอลฟาของฮีโมโกลบินผิดปกติ

2. ยีนด้อยบน autosome โครโมโซมคู่ที่ 11 ซึ่งควบคุมการสร้างพอลิเพปไทด์ สายบีตาของฮีโมโกลบินผิดปกติ

ประชากรไทยมียีนของ Thalassemia ร้อยละ 20-30 แต่ไม่สามารถแสดงออก แต่ที่เป็นโรคนี้ประมาณ ร้อยละ 2(อ่านรายละเอียด)

การถ่ายทอดลักษณะที่ควบคุมด้วยยีนที่อยู่บนโครโมโซมเพศในคน มีมากกว่า 100 ลักษณะ ส่วนมากเป็นลักษณะด้อยอยู่บนโครโมโซม X (x-linked gene) เช่น

            1. โรคตาบอดสี เป็นโรคที่เกิดจากความบกพร่องของเซลล์รูปกรวยทำให้ไม่สามารถจำแนกแสงสีต่าง ๆ ไม่ได้ เกิดจากยีนด้อยอยู่บนโครโมโซม X
            2. โรค ฮีโมฟิเลีย (hemophilia) โรคเลือดแข็งตัวช้า ซึ่งควบคุมด้วยยีนด้อยบนโครโมโซม X ทำให้ร่างกายขาดโปรตีนบางชนิดที่ช่วยในการแข็งตัวของเลือด ประเทศไทยปพบประมาณ 1/10,000 คน ปัจจุบันสามารถผลิตดปรตีนที่ทำให้เลือดแข็งตัว ช่วยให้ผู้ป่วยมีชีวิตยืนยาวและมีสุขภาพดีขึ้น
            3. โรคภาวะพร่องเอนไซม์ G-6-PD (glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency) เป็นโรคที่เกิดจากการขาดเอนไซม์ G-6-PD อาการของโรคไม่ปรากฎชัดเจน แต่จะแสดงออกเมื่อร่างกายได้รับสารบางอย่าง ทำให้ผู้ป่วยมีอาการแพ้ยาบางชนิด เช่น ยารักษาโรคมาลาเรีย เช่น ไพรมาควีน ควินิน ยาปฏิชีวนะ เช่น คลอแรมเฟนิคอล ซัลโฟนาไมด์ ยาแก้ปวดลดไข้ เช่น แอสไพริน พาราเซตามอล อาหารบางชนิด เช่น สูดกลิ่นจากถั่วปากอ้า

อาการของโรคอื่น เช่น โลหิตจาง ตัวเหลืองซีด อ่อนเพลีย ปวดศีรษะ ปวดท้อง คลื่นไส้ และปัสสาวะมีสีดำ ประเทศไทยพบร้อยละ 12

4. โรคมนุษย์หมาป่า (congenital generalize hypertrichosis) อาการมีขนยาวรุงรังตามใบหน้า ลำตัว และแขนขา สำหรับโรคที่เกิดจากยีนที่อยู่บนโครโมโซม Y (Y-linked gene) มีพบค่อยข้างน้อย

เราจะมีวิธีการศึกษาการถ่ายทอดลักษณะของโรคพันธุกรรมเหล่านี้ได้อย่างไร

การศึกษาลักษณะของโรคดังกล่าวข้างต้น สามารถทำการศึกษาได้จาก พันธุประวัติ หรือ เพดดีกรี (pedigree)

รู้ไว้ใช่ว่า ?

การกำหนดเพศ

สิ่งมีชีวิต	เพศผู้	เพศเมีย
คน สัตว์เลี้ยงลูกด้วยน้ำนม	XY	XX
นก สัตว์สะเทินน้ำสะเทินบก	ZZ	WZ
ตั้กแตน จิ้งหรีด แมลงสาบ	XO	XX
ผึ้ง มด ต่อ แตน	n	2n

แบบฝึกกิจกรรมที่ 16.4

1. หญิงคนหนึ่งตาปกติมีพ่อเป็นโรคตาบอดสี แต่งงานกับชายตาปกติ แต่มีพ่อเป็นโรคตาบอดสี จงหาร้อยละของลูกที่เป็นโรคตาบอดสี

2. โรคกล้ามเนื้อแขนขาลีบเป็นลักษณะด้อยบนโครโมโซม X ถ้าชายเป็นโรคกล้ามเนื้อแขนขาลีบแต่งงานกับหญิงที่เป็นพาหะ ลูกจะมีจีโนไทป์และฟีโนไทป์เป็นอย่างไร อัตราส่วนเท่าใด

3. โรคฮีโมฟีเลียควบคุมด้วยยีนด้อยบนโครโมดซม X หยิงคนหนึ่งปกติแต่งงานกับชายที่เป็นโรคฮีโมฟิเลีย มีลูกสาวคนหนึ่งเป็นโรคฮีโมฟิเลีย จงหา

3.1 จีโนไทป์ของหญิงชายคู่นี้

3.2 จีโนไทป์ของลูกชายและลูกสาวทุกคน

3.3 ร้อยละของลูกสาวที่เป็นโรคฮีโมฟิเลีย

4. จากพันธุประวัติ (peddigree) ของครอบครัวหนึ่งที่มีประวัติเกี่ยวกับโรคฮีโมฟิเลีย ดังแผนภาพ

4.1 เหตุใดครอบครัวที่ 1 ลูกชายจึงไม่เป็นโรคฮีโมฟิเลีย

4.2 เหตุใดครอบครัวที่ 2 จึงมีลูกชายคนหนึ่งเป็นโรคฮีโมฟิเลีย

4.3 ลูกสาวของครอบครัวใดที่เป็นพาหะทุกคน เพราะเหตุใด

5. หมู่เลือดระบบ ABO ในคนควบคุมด้วยยีนบนออโตโซม โรคตาบอดสีควบคุมด้วยยีนด้อยบนโครโมโซมเพศ พ่อและแม่มีหมู่เลือด A และตาปกติทั้งคู่ มีลูกชายคนหนึ่งมีหมู่เลือด O และตาบอดสี จงหาอัตราส่วนของฟีโนไทป์ ดังต่อไปนี้

5.1 ถ้าลูกสาวของพ่อแม่คู่นี้มีหมู่เลือด O และตาปกติ

5.2 ถ้าลูกชายของพ่อแม่คู่นี้มีหมู่เลือด A และตาบอดสี

6. พันธุกรรมที่ขึ้นอยู่กับอิทธิพลของเพศ

ลักษณะบางลักษณะที่แสดงออกในสิ่งมีชีวิตชั้นสูงถูกควบคุมด้วยยีนเด่นในออโตโซม แต่ยีนจะแสดงออกในแต่ละเพศได้ไม่เท่ากัน โดยมีฮอร์โมนเพศเป็นตัวควบคุม

ตัวอย่างที่พบในคน ได้แก่ ลักษณะศีรษะล้าน

กำหนดให้ B เป็นยีนควบคุมลักษณะล้าน และ b เป็นยีนควบคุมลักษณะศีรษะไม่ล้านเพศชายและเพศหญิงจะมีจีโนไทป์และฟีโนไทป์ดังนี้

ฟีโนไทป์ของเพศหญิง	จีโนไทป์	ฟีโนไทป์ของเพศชาย
ศีรษะไม่ล้าน	bb	ศีรษะไม่ล้าน
ศีรษะไม่ล้าน	Bb	ศีรษะล้าน
ศีรษะล้าน	BB	ศีรษะล้าน

แสดงว่าทั้งเพศชายและหญิงที่มีจีโนไทป์เป็น BB ศีรษะล้าน bb ศีรษะไม่ล้าน ส่วนจีโนไทป์ที่เป็นเฮเทอโรไซกัส คือ Bb จะแสดงฟีโนไทป์ต่างกันในแต่ละเพศ คือ ในเพศชายจะแสดงลักษณะศีรษะล้าน ส่วนในเพศหญิงจะแสดงลักษณะศีรษะไม่ล้าน

ยีนควบคุมลักษณะศีรษะล้านจึงเป็นยีนเด่นในเพศชาย แต่จะเป็นยีนด้อยในเพศหญิง ซึ่งลักษณะศีรษะล้านแสดงออกได้ทั้งเพศชายและเพศหญิง แต่ในเพศชายมีโอกาสแสดงลักษณะศีรษะล้านมากกว่าเพศหญิง

การแสดงออกของยีนจะเป็นยีนเด่นหรือยีนด้อยขึ้นอยู่กับเพศหรืออิทธิพลของออร์โมนเพศชาย ลักษณะที่ถูกควบคุมด้วยยีนที่แสดงลักษณะเด่นในเพศหนึ่งและแสดงลักษณะด้อนในเพศหนึ่ง เรียกว่า ลักษณะพันธุกรรมที่ขึ้นอยู่กับอิทธิพลเพศ (sex influenced traits)

อาการศีรษะล้านในเพศชายจะเริ่มแสดงออกเมื่ออายุประมาณ 30 ปี ในเพศหญิงอาการศีรษะล้านจะมีลักษณะผมบางลงกว่าปกติเท่านั้น

7. พันธุกรรมจำกัดเพศ

ถ้าพิจารณาสิ่งมีชีวิตโดยวิธีการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ สามารถแบ่งสิ่งมีชีวิตเป็น 2 กลุ่ม

กลุ่มแรก เรียกว่า มอนอเซียส (monoecious) เป็นสิ่งมีชีวิตที่สร้างเซลล์สืบพันธุ์ 2 ชนิด คือ สเปิร์ม และไข่จากตัวเดียวกัน

กลุ่มที่สอง เรียกว่า ไดอีเซียส (diecious) เป็นสิ่งมีชีวิตที่สร้างเซลล์สืบพันธุ์เพียงอย่างเดียวจากตัวหนึ่ง คือ สร้างเฉพาะไข่หรือสเปิร์มอย่างใดอย่างหนึ่ง ความแตกต่างเบื้องต้นของพวกไดอีเซียส คือ ชนิดของเซลล์สืบพันธุ์และอวัยวะเพศต่างกัน นอกจากความแตกต่างในด้านเซลล์สืบพันธุ์ และอวัยวะเพศ แล้วยังมีความแตกต่างกันในด้านเสียง การสะสมของไขมัน ขน รายละเอียดของกล้ามเนื้อและโครงกระดูก เป็นต้น

ในแมลงหวี่มีความแตกต่างกันที่จำนวนปล้องของลำตัว และมีเซกส์คอมบ์ (sex comb) ในตัวผู้ การกำหนดเพศขึ้นอยู่กับอะไรบ้างนั้นยังไม่ทราบแน่ชัด แต่สาเหตุใหญ่ ๆ 2 ประการในการกำหนดเพศได้แก่ โครโมโซมและจีน

โครโมโซมเพศในเซลล์สิ่งมีชีวิตทั่ว ๆ ไปมีโครโมโซมพวกหนึ่ง ซึ่งไม่เกี่ยวข้องกับการกำหนดเพศ เรียกว่า ออโทโซม (autosome) พบทั้งในเพศผู้ และเพศเมีย ส่วนโครโมโซมอีกพวกหนึ่งเป็นโครโมโซมกำหนดเพศ เรียกว่า โครโมโซมเพศ (sex chromosome) ซึ่งจะพบแตกต่างกันในเพศผู้และเพศเมีย การที่สิ่งมีชีวิตมีเพศผู้หรือเพศเมียขึ้นอยู่กับจำนวนและชนิดของโครโมโซมเพศ ซึ่งแตกต่างกันแล้วแต่ชนิดของสิ่งมีชีวิตนั้น เท่ามีการศึกษาโครโมโซมเพศ แบ่งเป็นหลายแบบดังนี้

สภาพแวดล้อมกับการกำหนดเพศ ในแมลงหวี่พวกกะเทย (intersex ) เมื่อเลี้ยงในอุณหภูมิต่างกัน จะพัฒนาไปเป็นตัวผู้หรือตัวเมียได้ต่างกันดังได้กล่าวมาแล้ว ดังนั้นจีนมีส่วนเกี่ยวข้องกับการพัฒนาอวัยวะเพศสืบพันธุ์ของสิ่งมีชีวิตบางชนิด อาจจะอาศัยสภาพแวดล้อมบางอย่างในการกระตุ้นให้จีนนั้นทำงานและระงับจีนบางตัวไม่ให้ทำงาน สภาพแวดล้อมจะอยู่ภายในสิ่งมีชีวิตนั้นหรือภายนอกก็ได้ในพวกไส้เดือนทะเล (Ophrytrocha) ในระยะเริ่มแรกจะเป็นตัวผู้ทั้งหมด เมื่อเป็นตัวเต็มวัยจะสร้างเชื้ออสุจิ แต่เมื่อไส้เดือนเหล่านี้มีอายุมากขึ้นและมีจำนวนปล้องมากกว่า 20 ปล้อง จะเปลี่ยนเพศเป็นตัวเมีย คือสามารถไข่ได้ แต่ถ้าหากมีปล้องลดลงจาก 20 ปล้อง อันเนื่องมาจากอาหารขาดแคลนหรือปล้องขาดหายไป จะกลับกลายเป็นตัวผู้สร้างอสุจิได้อีก และจะกลายเป็นตัวเมียได้อีกเมื่อมีเกิน 20 ปล้อง

ฮอร์โมนกับการกำหนดเพศในสัตว์ปีกเช่นไก่ตัวผู้มีโครโมโซม ZZ ตัวเมียมีโครโมโซม ZW ในตัวเมียจะมีโกแนด (gonad) หลายอันแต่มีเพียงอันเดียวที่พัฒนาไปเป็นรังไข่ ที่เหลือจะไม่พัฒนา ถ้าหากรังไข่ถูกทำลายโกแนดที่เหลืออาจพัฒนาเป็นอัณฑะ และสามารถผสมกับตัวเมียได้โดยที่ผลิตสเปิร์ม 2 แบบ คือ Z และ W เมื่อผสมกับตัวเมีย ZW : ตัวผู้ ZZ = 1 : 2 ส่วน WW 1 ส่วนจะตาย

การเปลี่ยนเพศในสัตว์ปีกนั้นเกิดจากการที่รังไข่ ซึ่งผลิตฮอร์โมนเพศเมียมีปริมาณมากพอที่จะยับยั้งปฏิกิริยาของฮอร์โมนเพศผู้ที่มีอยู่ในตัวมันเอง และเมื่อเอารังไข่ออก ฮอร์โมนเพศเมียลดลง ต่อมฮอร์โมนเพศผู้ทำงานและผลิตฮอร์โมนออกมาระงับการทำงานของฮอร์โมนเพศเมีย โกแนดจึงพัฒนาเป็นอัณฑะ ในวัวก็พบอิทธิพลของฮอร์โมนต่อการแสดงเพศเช่นกัน เมื่อเกิดลูกวัวฝาแฝดที่เป็นคนละเพศ ลูกวัวตัวผู้จะปกติ แต่ลูกวัวฝาแฝดตัวเมียจะเป็นกะเทย มีอวัยวะเพศเมียปรากฏให้เห็นแต่ไม่พัฒนาจึงเป็นหมัน ซึ่งคงจะเป็นผลจากฮอร์โมนเพศผู้จากตัวอ่อนตัวผู้ขณะอยู่ในท้องไปยับยั้งพัฒนาการของอวัยวะเพศของตัวเมียที่เป็นคู่แฝด หรืออาจจะเนื่องจากว่าฮอร์โมนเพศเมียเกิดขึ้นช้ากว่าฮอร์โมนเพศผู้ นอกจากนี้มีการทดลองในปลา โดยเลี้ยงลูกปลาด้วยอาหารผสมฮอร์โมนเพศชาย ลูกปลาจะเจริญเป็นตัวผู้ แต่ถ้าเลี้ยงด้วยอาหารผสมฮอร์โมนเพศเมีย ลูกปลาจะได้เจริญเป็นตัวเมีย ทั้ง ๆ ที่มีโครโมโซมคนละอย่าง และปลาที่แสดงเป็นตัวผู้หรือตัวเมียนี้สร้างเซลล์สืบพันธุ์ได้ และสามารถสืบพันธุ์ได้ เช่น ตัวผู้ XY ผสมกับตัวเมีย XY ได้ลูก XX, XY และ YY ทั้งนี้แสดงว่าฮอร์โมนที่เพิ่มขึ้นจากฮอร์โมนที่มีอยู่แล้ว ทำให้เกิดพัฒนาการของอวัยวะเพศขึ้นมาได้

ลักษณะที่มีอยู่บนโครโมโซม X

1. สีตาของแมลงหวี่

ในปี ค. ศ 1910 มอร์แกน พบแมลงหวี่ตัวผู้ตาสีขาวจากขวดที่เลี้ยงแมลงหวี่ตาสีแดง จึงได้นำ แมลงหวี่ตาสีขาวนั้นนำมาผสมกับแมลงหวี่ตาสีแดง ได้ลูก F1 ตาสีแดงทุกตัว และลูกF2 ได้แมลงหวี่ตัวเมียตาสีแดงทุกตัว แต่ในตัวผู้ครึ่งหนึ่งตาสีแดงและอีกครึ่งหนึ่งตาสีขาว สรุปผลการทดลองได้ว่าสีตาแมลงหวี่มีจีนควบคุมอยู่บนเอกซ์โครโมโซม จีนนำลักษณะตาสีขาวเป็นจีนด้อย แต่แสดงออกได้ในตัวผู้ เนื่องจากแมลงหวี่ตัวผู้มีจีนควบคุมสีตาเพียงจีนเดียวบนเอกซ์โครโมโซม ไม่มีจีนนี้อยู่บนวายโครโมโซมสภาพเช่นนี้เรียกว่า เฮมิไซกัส (hemizygous)

2. ลักษณะตาบอดสีเขียว - แดงในมนุษย์

ตาบอดสี เป็นลักษณะที่พบมากในประชากรพวกผิวขาว โดยมีชายตาบอดสีชนิดนี้ 2 ใน 25 คน แต่ในเพศหญิงพบน้อยประมาณ 1 ใน 250 คน ลักษณะตาบอดสี เขียว - แดง นี้ ผู้มีจีนนี้จะมองเห็นเป็นสีเดียวคือสีขาวหรือเทาเท่านั้น คนปกติจะเห็นแสงสีน้ำเงินแดงเขียวผสมกันเป็นสีขาว บางคนต้องการเพียงสองสีก็เห็นเป็นสีขาว แต่บางคนต้องการเพียงสีเดียวก็เห็นเป็นสีขาวได้แก่พวกตาบอดสีเขียว - แดง เพศหญิงตาปกติอาจจะมีจีนตาบอดสีแฝงมาเป็นพาหะ (carrier) แต่เป็นคนถ่ายทอดจีนตาบอดสีให้ลูกซึ่งมักแสดงออกในลูกชายเนื่องจากเอกซ์โครโมโซมเพียงแท่งเดียว จีนตาบอดสีจึงแสดงออกได้

3. ลักษณะโรคโลหิตไหลไม่หยุด (hemophilia)

เมื่อเกิดบาดแผลแล้วทำให้โลหิตไหลไม่หยุด เนื่องจากร่างกายไม่มีสารที่ช่วยให้โลหิตแข็งตัว เป็นโรคชนิดหนึ่งพบในราชวงศ์ของกษัตริย์ยุโรป พระราชินีวิคทอเรียเป็นพาหะของโรคเพราะมีพระโอรสพระองค์หนึ่งสิ้นพระชนม์ด้วยโรคนี้ และเชื่อว่าเกิดจากการกลายของจีนปกติไปเป็นจีนที่นำลักษณะโลหิตไหลไม่หยุด เพราะสืบพระราชประวัติย้อนหลังไม่พบพระประยูรวงศ์ที่เป็นโรคดังกล่าว โรคนี้พบเป็นมากในเพศชาย โดยพบในทารกเพศชาย 1 ใน 10,000 คน และหญิงที่เป็นพาหะพบในอัตราส่วนเท่ากัน ชายที่เป็นโรคนี้ส่วนใหญ่จะเสียชีวิตก่อนที่จะแต่งงาน ส่วนหญิงจะเสียชีวิตในระยะวัยรุ่นคือมีรอบเดือนเนื่องจากสูญเสียโลหิตมาก หญิงที่เป็นโรคนี้จะต้องได้จีนด้อยมาจากทั้งพ่อและแม่ โดยมีแม่ที่เป็นพาหะแต่งงานกับพ่อซึ่งเป็นโรคโลหิตไหลไม่หยุด ถ้าหญิงปกติแต่งงานกับชายเป็นโรคจะมีบุตรชายเป็นโรคดังแสดงในแผนภาพต่อไปนี้

4. โรคกล้ามเนื้อดูเชน (duchenne mucular dystrophy หรือ pseudo hypertrophic)

โรคนี้ไม่ค่อยพบมาก เนื่องจากเป็นจีนด้อยบนโครโมโซมเพศ ทารกเพศชายจะเจริญเติบโตเป็นปกติในระยะแรกของวัยเด็ก แต่กล้ามเนื้อจะอ่อนแอไม่เจริญต่อไปเป็นผลให้เด็กเสียชีวิต เมื่อเข้าสู่วัยรุ่น ในปัจจุบันยังไม่ทราบวิธีป้องกันรักษา เมื่อหญิง

เฮเทโรโซกัส (+d) แต่งงานกับชายปกติ (+Y) จะมีบุตรในอัตราส่วน 1/4 หญิงปกติ (++) : 1/4 หญิงพาหะ(+d) : 1/4 ชายปกติ (+Y) :1/4ชายเป็นกล้ามเนื้อดูเชน (dY) และต่อมาชายที่เป็นโรคนี้ก็จะตายก่อนอายุ 20 ปี จึงทำให้อัตราส่วนเปลี่ยนไปในภายหลัง

ลักษณะที่เป็น เซกส์ลิงก์ในคนยังมีหลายโรค เช่นโรคเบาหวาน 2 ชนิด โรคต่อมเหงื่อไม่ทำงาน โรคฟันหน้าโหว่ โรคหูหนวกบางประเภท โรคตาหลุกหลิก โรคต้อกระจก โรคตาบอดกลางคืน โรคกล้ามเนื้อจูวีไนล์ โรคผมหงอกก่อนวัย ซึ่งโรคเหล่านี้เกิดเนื่องจากจีนด้อยเป็นส่วนใหญ่ นอกจากนี้ยังมีโรคที่เกิดเนื่องจากจีนเด่นอยู่เหมือนกัน ซึ่งจะแสดงในเพศหญิงมากกว่าในเพศชาย ได้แก่ โรคสารเคลือบฟันไม่สมบูรณ์ ทำให้ฟันเป็นสีน้ำตาลซึ่งเป็นลักษณะเด่นข่มลักษณะฟันสีขาว

ลักษณะที่อยู่บนวายโครโมโซมY โครโมโซมมีขนาดเล็กมีสารพันธุกรรมอยู่น้อย จึงพบว่ามีจีนอยู่บนวายโครโมโซมน้อย การถ่ายทอดลักษณะบนวายโครโมโซมเป็นไปอย่างง่ายๆ ถ้าพ่อมีลักษณะที่อยู่บนวายโครโมโซมจะพบจีนนั้นเฉพาะในลูกชายเท่านั้น ลักษณะผิวหนังเป็นเกล็ด (porcupine men) ซึ่งตั้งชื่อจากเผ่าพอร์คิวไพน์ (porcupine) ที่อาศัยอยู่ในอังกฤษระหว่างศตวรรษที่ 18-19 คนในตระกูลแลมเบิร์ตคนหนึ่งชื่อ เอ็ดวาร์ด แลมเบิร์ต เมื่อแรกคลอดปกติ ต่อมา 7-8 อาทิตย์ ผิวหนังของทารกเริ่มเหลืองแล้วค่อย ๆ เปลี่ยนเป็นสีดำ และหนาขึ้นตลอดร่างกาย ยกเว้นฝ่ามือ ฝ่าเท้า ศีรษะ และใบหน้า ผิวหนังที่หนามีลักษณะคล้ายเกล็ด และลูกชายของเอ็ดวาร์ดทุกคนมีลักษณะเหมือนพ่อ และในช่วงต่อ ๆ มาลักษณะดังกล่าวจะปรากฏในทายาทที่เป็นชายเท่านั้น

ลักษณะมีพังผืดยึดระหว่างนิ้วเท้าที่ 2 และ 3 พบในครอบครัวหนึ่งในสหรัฐอเมริกา ซึ่งพบลักษณะนี้ในลูกชายจำนวน 14 คน แต่จากการศึกษาในครอบครัวอื่นพบว่าเป็นเพศหญิงด้วย

ลักษณะมีขนที่ใบหู ลักษณะนี้มีขนยาวตามใบหูมากกว่าปกติ พบในเพศชาย และพบบ่อยในประชากรของอินเดีย

ลักษณะทางเพศที่ควบคุมโดยโครโมโซมร่างกาย (ออโทโซม)

1. ยีนแสดงลักษณะเฉพาะทางเพศ (sex-limited gene) ลักษณะบางลักษณะแสดงออกในเพศใดเพศหนึ่ง ทั้งนี้เนื่องจากฮอร์โมนเพศเป็นตัวควบคุม โดยที่จีนนั้นไม่ได้อยู่บนโครโมโซมเพศ ตัวอย่างที่เห็นได้ชัด ได้แก่ขนของสัตว์ปีก เช่น นก และไก่พันธุ์เลกฮอร์น ตัวผู้ขนยาวปลายแหลม โค้งงอ ขอบหยักสวยงาม ส่วนตัวเมียจะมีขนสั้น ๆ ตรงปลายมน ขอบเรียบไม่สวย เรียกว่าขนแบบตัวผู้ (cock- feathered) และขนแบบตัวเมีย (hen-feathered) ตามลำดับในไก่พันธุ์อื่น ๆ เช่น ซีไบท์แบนตัม ทั้งตัวผู้และตัวเมียมีขนแบบตัวเมีย ไก่พันธุ์แฮมเบิร์กและไวยันดอต ตัวผู้มีขนทั้ง 2 แบบ ส่วนตัวเมียมีขนแบบตัวเมียมีจีน H ควบคุม และขนแบบตัวผู้มีจีน h ควบคุม แต่ในเพศเมียจีน h จะไม่แสดง ดังนั้นไม่ว่าจะมีจีโนไทป์อย่างไรก็ตามจะมีขนแบบตัวเมียทั้งหมด ดังตารางที่ 2.5

ตารางที่ 16.6 แสดงจีโนไทป์และฟีโนไทป์ของขนไก่

จีโนไทป์	ลักษณะในเพศเมีย	ลักษณะในเพศผู้
HH	ขนแบบตัวเมีย	ขนแบบตัวเมีย
Hh	ขนแบบตัวเมีย	ขนแบบตัวเมีย
hh	ขนแบบตัวเมีย	ขนแบบตัวผู้

(ที่มา พรรณี ชิโนรักษ์, 2541, หน้า 98)

ถ้าไก่ตัวเมียถูกตัดรังไข่ทิ้งจะกลายเป็น มีขนแบบตัวผู้ได้ ดังนั้นจีน H จะทำให้มีขนแบบตัวเมียได้เมื่อมีฮอร์โมนเพศเมียอยู่ และจะทำให้เป็นขนตัวผู้เมื่อไม่มีฮอร์โมนเพศเมียอยู่ ส่วน h ทำให้เกิดขนแบบตัวผู้เมื่อไม่มีฮอร์โมนเพศเมียและทำให้เกิดขนตัวเมียถ้ามีฮอร์โมนเพศเมียอยู่

ลักษณะเฉพาะเพศในคนที่เห็นชัด ได้แก่ หนวดเครา ซึ่งมีเฉพาะในเพศชาย ส่วนในเพศหญิงปกติไม่มีหนวดเครา จากการศึกษาต่อมสร้างหนวดเคราปรากฏว่ามีจำนวนต่อเนื้อเยื่อที่ผิวหนังเท่ากัน แตกต่างกันที่การเจริญงอกงามของหนวดเครา ถ้าเพศหญิงมีฮอร์โมนเพศเปลี่ยนไป หนวดเคราจะเจริญงอกงามได้ ในกรณีวัวนม พ่อแม่พันธุ์วัวนม เมื่อผสมกันย่อมให้จีนเกี่ยวข้องกับปริมาณน้ำนม และคุณภาพของนมแก่ลูกวัวทุกตัว แต่จะมีเฉพาะวัวตัวเมียเท่านั้น ที่สามารถให้น้ำนมในปริมาณ และคุณภาพที่รับยีนมาจากพ่อแม่ได้

การทดลองในหนูตะเภามีรายงานว่า เมื่อเอาตัวผู้มาตัดอัณฑะออกแล้วฉีดฮอร์โมนเพศเมียให้แก่หนูดังกล่าว ปรากฏว่าหนูตัวนี้สามารถให้น้ำนมได้ แสดงว่าจีนสร้างน้ำนมมีอยู่ในหนูตัวผู้ด้วยเหมือนกัน แต่ไม่ได้แสดงออกมา

ลักษณะสีของผีเสื้อชนิดหนึ่ง (clover butterfly) ตัวผู้มีสีเหลือง ตัวเมียมีสองสี กล่าวคือ พวกหนึ่งมีสีเหลือง อีกพวกหนึ่งมีสีขาว ลักษณะสีของผีเสื้อควบคุมโดยจีนหนึ่งคู่ คือ W ควบคุมสีขาว w ควบคุมสีเหลือง อย่างไรก็ตามตัวเมียที่มีจีน W จะมีสีขาว แต่ถ้ามี w จะมีสีเหลือง ส่วนตัวผู้จะมีสีเหลืองหมดทุกตัวดังฟีโนไทป์ที่แสดงในตารางที่ 2.6

ตารางที่ 16.7 แสดงฟีโนไทป์ของสีในผีเสื้อชนิดหนึ่ง

จีโนไทป์	ลักษณะในเพศเมีย	ลักษณะในเพศผู้
WW	ขาว	เหลือง
Ww	ขาว	เหลือง
ww	เหลือง	เหลือง

(ที่มา หัทยา ปริญญารักษ์, ทิพย์มณี ภะรตะศิลปิน, สิทธิโชค แสงโสดา และปริศนา จริยวิทยาวัฒน์, 2542, หน้า 166)

2. ลักษณะภายใต้อิทธิพลของเพศ (sex influenced character )

เมื่อเปรียบเทียบกับลักษณะเฉพาะในเพศซึ่งแสดงเฉพาะเพศใดเพศหนึ่งแล้ว ลักษณะที่เป็นเซกส์อินฟลูเอนส์ หรือลักษณะภายใต้อิทธิพลของเพศนี้ ลักษณะเด่นจะอยู่ภายใต้อิทธิพลของเพศ ถึงแม้ว่าจะมีจีนอยู่บนออโทโซม จีนตัวเดียวกันแต่แสดงในแต่ละเพศต่างกัน โดยทั่วไปเกิดจากสภาวะภายในของสิ่งมีชีวิต อันเนื่องมาจากฮอร์โมนเพศนั่นเอง ซึ่งพบลักษณะเช่นนี้ในสัตว์ชั้นสูงเท่านั้น

ลักษณะบางอย่างในมนุษย์ที่เข้าใจว่าอาจเป็นลักษณะเซกส์อินฟลูเอนส์ เช่น ลักษณะปอยผมด้านหน้ามีสีขาว ปลายนิ้วมือยาว ลักษณะริมฝีปากบนแหว่ง เพดานปากโหว่ และการพูดติดอ่าง ลักษณะเหล่านี้พบในเพศชายมากกว่าเพศหญิง อย่างไรก็ตามการถ่ายทอดลักษณะค่อนข้างซับซ้อนเพราะมีอิทธิพลของสิ่งแวดล้อมและพันธุกรรมร่วมกันในการแสดงออกของจีนด้วย

ลักษณะในมนุษย์ที่ศึกษากันมาก ว่าเป็นเซกส์อินฟลูเอนส์ ได้แก่ ลักษณะศีรษะล้านเนื่องจากกรรมพันธุ์ ไม่รวมเอาการหัวล้านจากโรคภัยไข้เจ็บ เช่น จากโรคไทฟอยด์ หรือต่อมไทรอยด์อักเสบ ลักษณะศีรษะล้านจากกรรมพันธุ์ มีจีน B ควบคุม เพศชายฮอมอโลกัส และเฮเทโรไซกัสจะ แสดงลักษณะหัวล้าน แต่ในเพศหญิงจะแสดงลักษณะล้านเมื่อเป็นฮอมอโลกัสเท่านั้น จึงพบมากในเพศชาย การแสดงฟีโนไทป์จึงเป็นดังตาราง ตารางที่ 16.8 แสดงลักษณะหัวล้านในคน

จีโนไทป์	ลักษณะในเพศหญิง	ลักษณะในเพศชาย
BB	ศีรษะล้าน	ศีรษะล้าน
Bb	ศีรษะไม่ล้าน	ศีรษะล้าน
bb	ศีรษะไม่ล้าน	ศีรษะไม่ล้าน

เข้าใจว่าลักษณะหัวล้านเกิดจากฮอร์โมนเพศเป็นตัวสำคัญ ในเพศหญิง Bb ซึ่งหัวไม่ล้านแต่เมื่อเป็นเนื้องอกในมดลูกและถูกตัดมดลูกออก จะกลายเป็นคนหัวล้าน

ลักษณะของนิ้วมือ นิ้วชี้สั้นกว่านิ้วนาง ขึ้นอยู่กับยีน S ซึ่งจะเป็นยีนเด่นในเพศชาย แต่เหมือนเป็นยีนด้อยในเพศหญิง การแสดงออกของจีนมีดังตาราง

ตารางที่ 16.9 แสดงฟีโนไทป์นิ้วชี้สั้นกว่านิ้วนางในคน

จีโนไทป์	ลักษณะในเพศหญิง	ลักษณะในเพศชาย
SS	สั้น	สั้น
Ss	ยาว	สั้น
ss	ยาว	ยาว

ลักษณะในแกะเป็นเซกส์อินฟลูเอนส์ด้วย เช่น ในแกะพันธุ์ดอร์เซททั้งตัวผู้และตัวเมียจะมีเขา ซึ่งมีจีนอยู่ในสภาพฮอมอไซกัส (HH) ในพันธุ์ซัฟฟอร์กตัวผู้และตัวเมียไม่มีเขา มีจีโนไทป์ (hh) เมื่อทำการผสมตัวผู้ดอร์เซทมีเขากับตัวเมียซัฟฟอร์กไม่มีเขาจะได้ลูก F1 Hh ทุกตัว แต่ตัวผู้มีเขา และตัวเมียจะไม่มีเขาลูก F2 ตัวผู้มีเขา 3 ส่วน ไม่มีเขา 1 ส่วน ส่วนตัวเมียไม่มีเขา 3 ส่วน และมีเขา 1 ส่วน มีฟีโนไทป์ดังตารางที่ 2.9

ตารางที่ 16.10 แสดงฟีโนไทป์มีเขาของแกะ

จีโนไทป์	ลักษณะในเพศเมีย	ลักษณะในเพศผู้
HH	มีเขา	มีเขา
Hh	ไม่มีเขา	มีเขา
hh	ไม่มีเขา	ไม่มีเขา

(ที่มา หัทยา ปริญญญารักษ์, ทิพย์มณี ภะรตะศิลปิน, สิทธิโชค แสงโสดา และปริศนา จริยวิทยาวัฒน์, 2542, หน้า 167)

ลักษณะในวัว สีขนของวัวพันธุ์ไอไซร์ มีสีมะฮอกกานีและขาว กับมีสีแดง และขาว ลักษณะสีมะฮอกกานีและขาว มีจีน M ควบคุม จะแสดงลักษณะข่มในตัวผู้ จึงมีจีโนไทป์ ดังตาราง

ตารางที่ 16.11 แสดงฟีโนไทป์สีขนของวัว

จีโนไทป์	ลักษณะในเพศเมีย	ลักษณะในเพศผู้
MM	มะออกกานีและขาว	มะออกกานีและขาว
Mm	แดงและขาว	มะออกกานีและขาว
mm0	แดงและขาว	แดงและขาว

(ที่มา ศิวพงศ์ จำรัสพันธุ์, 2541, หน้า 116)

กิจกรรมท้ายบท

1. การแบ่งเซลล์แบบไมโอซิสสัมพันธ์กับกฎแห่งการแยก และกฎแห่งการรวมกลุ่มอย่างอิสระได้อย่างไร ?

2. หนูตัวหนึ่งสร้างสเปริ์มชนิด aBCDE ผสมกับเซลล์ไข่ชนิด abcDe จงหาจีโนไทป์ของลูกที่เกิดจากการปฏิสนธิ และลูกมีโอกาสสร้างเซลล์สืบพันธุ์ได้กี่ชนิด อะไรบ้าง ?

3. หญิงคนหนึ่งเป็นโรคตาบอดสี เมื่อแต่งงานกับชายตาปกติ

3.1 ลูกชายจะมีโอกาสเป็นโรคตาบอดสีหรือไม่
3.2 ลูกสาวจะเป็นโรคตาบอดสีหรือเป็นพาหะ

4. ในการศึกษาการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมของมนุษย์ทำได้ยากกว่าในพืช จงให้เหตุผลว่าเป็นเพราะเหตุใด ?

5. ชายคนหนึ่งมีฟันเป็นสีน้ำตาล แต่งงานกับหญิงที่มีฟันสีขาว มีลูกสาว 4 คน ทุกคนมีฟันสีน้ำตาล และมีลูกชาย 3 คน ทุกคนมีฟันสีขาว ต่อมาลูกชายทุกคนไปแต่งงานกับหญิงฟันสีขาว ลูกทุกคนมีฟันสีขาว ส่วนลูกสาวคนหนึ่ง (ก) ในจำนวน 4 คน แต่งงานกับชาย (ข) ที่มีฟันสีขาว มีลูกทั้งหมด 4 คน เป็นลุกสาว 2 คน คนหนึ่งมีฟันสีน้ำตาล อีกคนหนึ่งมีฟันสีขาว และลูกชาย 2 คน คนหนึ่งมีฟันสีน้ำตาล และอีกคนหนึ่งมีฟันสีขาว

                5.1 จงเขียนสายพันธุประวัติของครอบครัวนี้
                5.2 การถ่ายทอดลักษณะสีฟันของคนในครอบครัว ถูกควบคุมด้วยยีนเด่น หรือ ยีนด้อย และยีนมีตำแหน่งอยู่ที่โครโมโซมชนิดดใด ?
                5.3 ถ้าลูกชายมีฟันสีน้ำตาลที่เกิดจาก ก และ ข ไปแต่งงานกับหญิงฟันสีน้ำตาล ซึ่งพ่อมีฟันสีขาว โอกาสที่จะมีลูกชายเป็นฟันสีขาวคิดเป็นอัตราส่วนเท่าใด ?

6. จากการสำรวจ ลักษณะหนังตา และความสูงของนักเรียนชั้น ม.6 โรงเรียนสมเด็จพิทยาคม แล้วนำข้อมูลมาเขียนเป็นกราฟ จะได้กราฟดังภาพ ก และ ข จากข้อมูลนี้บอกอะไรแก่เราบ้าง ?